# Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-sedaghatian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93317
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:250220 — https://omim.org/entry/250220

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian é uma forma neonatal letal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, ligeiro encurtamento rizomélico dos membros superiores, e ligeira platispondilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Ossos do tarso irregulares** — HPO: HP:0004688
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Lissencefalia focal** — HPO: HP:0007187
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da escápula** — HPO: HP:0000782 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Borda inferior horizontal da escápula** — HPO: HP:0031233
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-sedaghatian._

## Genes associados (1)

- **GPX4** — Phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase GPX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential antioxidant peroxidase that directly reduces phospholipid hydroperoxide even if they are incorporated in membranes and lipoproteins (PubMed:40281343). Can also reduce cholesterol hydroperoxi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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