# Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-sedaghatian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93317
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:250220 — https://omim.org/entry/250220

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária tipo Sedaghatian é uma condição genética rara e muito grave que afeta o desenvolvimento dos ossos e de outros órgãos no feto e no recém-nascido. Ao nascer, a criança apresenta baixa estatura acentuada, membros encurtados, tórax estreito e importantes alterações no coração e na respiração. A doença é causada por alterações no gene GPX4 e tem herança autossômica recessiva, herdada de ambos os pais. Não existem medicamentos curativos disponíveis no Brasil ou no exterior, e o cuidado médico concentra-se em medidas imediatas de suporte e acolhimento. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência articulada pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian, é uma forma letal neonatal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, falta rizomélica leve dos membros superiores e platispondilia leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Ossos do tarso irregulares** — HPO: HP:0004688
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Lissencefalia focal** — HPO: HP:0007187
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da escápula** — HPO: HP:0000782 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Borda inferior horizontal da escápula** — HPO: HP:0031233
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-sedaghatian._

## Genes associados (1)

- **GPX4** — Phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase GPX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential antioxidant peroxidase that directly reduces phospholipid hydroperoxide even if they are incorporated in membranes and lipoproteins (PubMed:40281343). Can also reduce cholesterol hydroperoxi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 55 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome de Goldblatt](https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt) — ORPHA:166272 — 15 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondilometafisária tipo Sedaghatian?

A condição é causada por variantes genéticas no gene GPX4, responsável por produzir uma enzima antioxidante chamada hidroperóxido de fosfolipídio glutationa peroxidase. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93317); [2] OMIM 250220 (https://www.omim.org/entry/250220); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no recém-nascido?

A criança apresenta encurtamento ósseo desproporcional, vértebras achatadas (platispondilia) e tórax estreito com costelas curtas. Além disso, costumam ocorrer arritmias cardíacas graves, bloqueio atrioventricular e insuficiência respiratória neonatal imediata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93317); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos e radiológicos característicos combinados à investigação genética molecular. O sequenciamento completo do exoma (WES) permite identificar as mutações patogênicas no gene GPX4, contando o NCBI GTR com 9 testes genéticos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93317); [6] Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia: Whole exome sequencing in neonatal dry blood spots enabled ide (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32827718/); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia%2C%20Sedaghatian%20type)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS. O manejo concentra-se em cuidados de suporte hospitalar e assistência em serviços de reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93317); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida para a displasia espondilometafisária tipo Sedaghatian, sendo ela classificada como uma condição letal no período neonatal. Não existem medicamentos curativos aprovados por agências regulatórias nem ensaios clínicos ativos em andamento no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93317)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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