# Displasia esquelética CHST3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263463
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:143095 — https://omim.org/entry/143095

## Em linguagem simples

A displasia esquelética relacionada ao CHST3 é uma condição genética caracterizada por anomalias ósseas e articulares que pioram ao longo do tempo. As pessoas com a condição têm baixa estatura ao longo da vida, com altura adulta inferior a 4 pés e meio. As luxações articulares, mais frequentemente afetando joelhos, quadris e cotovelos, estão presentes ao nascimento (congênitas). Outras anomalias ósseas e articulares podem incluir pé virado para dentro e para cima (pé torto), amplitude de movimento limitada nas grandes articulações e curvatura anormal da coluna vertebral. As características da displasia esquelética relacionada ao CHST3 geralmente se limitam aos ossos e articulações; porém, defeitos cardíacos menores foram relatados em algumas pessoas com a condição.  Os pesquisadores ainda não definiram um nome preferido para essa condição. Às vezes, ela é conhecida como síndrome de Larsen autossômica recessiva, com base em sua semelhança com outro distúrbio esquelético chamado síndrome de Larsen. Outros nomes que foram usados para descrever a condição incluem displasia espondioepifisária, tipo omanês; disostose humero-espinhal; e condrodisplasia com múltiplas luxações. Recentemente, os pesquisadores propuseram o termo abrangente displasia esquelética relacionada ao CHST3 para se referir às anomalias ósseas e articulares resultantes de mutações no gene CHST3.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chst3-related-skeletal-dysplasia

## Descrição clínica

A displasia esquelética relacionada ao CHST3 é uma doença óssea muito rara que se manifesta por baixa estatura desde antes do nascimento; deslocamento dos joelhos, quadris ou cotovelos; pés tortos; dificuldade para mover as articulações grandes; cifose progressiva e, às vezes, escoliose. Em alguns pacientes, também pode ser observada a presença de pequenas alterações nas válvulas do coração. A inteligência, a visão e a audição são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093 (Frequência: 9/9)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Múltiplos centros de ossificação carpal** — HPO: HP:0006067
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Desvio do quinto dedo** — HPO: HP:0009179
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 6/6)
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Flexão fixa do cotovelo** — HPO: HP:0006471
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 6/6)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequência: 6/6)
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CHST3** — Carbohydrate sulfotransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of chondroitin (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 26 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 21 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia esquelética CHST3-relacionada tem cura?

Não existe cura conhecida ou terapia medicamentosa aprovada especificamente para reverter a alteração genética. O cuidado é direcionado ao alívio e correção dos problemas ortopédicos e ao acompanhamento de possíveis anomalias cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chst3-related-skeletal-dysplasia)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma mutação no gene CHST3 vinda do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais mais evidentes costumam ser notados ao nascer, incluindo baixa estatura, pés tortos e luxações em articulações como joelhos e quadris. Com o crescimento da criança, pode-se notar dificuldade para esticar completamente os cotovelos e curvatura progressiva na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chst3-related-skeletal-dysplasia)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado sob protocolo.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela junção dos achados clínicos e radiológicos com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados especificamente para a identificação de alterações no gene CHST3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263463); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579194/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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