# Displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita

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> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166277
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:604922 — https://omim.org/entry/604922

## Em linguagem simples

A displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita é uma condição óssea rara descrita em apenas três pacientes no mundo. Ela costuma causar ossos fáceis de quebrar, dentes frágeis e traços faciais específicos, como olhos mais espaçados. Não há medicamentos capazes de curar a síndrome, de modo que o cuidado foca no tratamento de fraturas e na proteção dos dentes. A condição não consta na lista de PCDTs do SUS, e o suporte deve ser buscado na rede de atenção especializada e reabilitação.

## Descrição clínica

Essa é uma condição rara que afeta os ossos (uma displasia esquelética), relatada em apenas três pacientes até hoje. Ela é caracterizada por várias fraturas, a presença de pequenos ossos extras no crânio (chamados ossos wormianos), um problema na formação dos dentes (dentinogênese imperfeita) e traços faciais incomuns, como olhos mais afastados (hipertelorismo) e inchaço ao redor dos olhos. Embora os sinais sejam muito parecidos com os da osteogênese imperfeita (também conhecida como doença dos ossos de vidro), esta condição se diferencia pela presença de defeitos na parte externa dos ossos e pela ausência de perda de massa óssea e de alterações no colágeno. Nenhum outro caso foi relatado na literatura médica desde 1999.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 5 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 4 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia esquelética com ossos wormianos tem cura?

Não existe cura conhecida para esta síndrome rara. O tratamento existente tem foco em imobilizar fraturas, proteger a dentição e oferecer reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166277); [2] OMIM 604922 (https://www.omim.org/entry/604922); [13] Osteogenesis imperfecta—pathophysiology and therapeutic options (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32797291/); [16] Oral health-related quality of life in children with osteogenesis imperfecta. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34799841/)

### A condição é hereditária?

O padrão de transmissão genética da doença é formalmente classificado como desconhecido. Como foram identificados somente três indivíduos na literatura, os mecanismos de herança ainda não foram estabelecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166277); [2] OMIM 604922 (https://www.omim.org/entry/604922)

### Quais são os principais sinais da síndrome Suarez-Stickler?

Os sinais principais incluem fraturas patológicas, alterações dentárias de dentinogênese imperfeita e ossos extras no crânio chamados ossos wormianos. Características visíveis como olhos mais afastados e baixa estatura também são frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado. O acompanhamento e o tratamento de suporte são realizados pela rede de atenção básica e serviços de reabilitação do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido pela avaliação clínica detalhada combinada a radiografias do esqueleto e crânio. Existem quatro testes genéticos listados no Genetic Testing Registry que auxiliam na pesquisa diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Wormian%20bone-multiple%20fractures-dentinogenesis%20imperfecta-skeletal%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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