# Displasia esquelética letal NEK9-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-letal-nek9-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464366
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:617022 — https://omim.org/entry/617022

## Em linguagem simples

A displasia esquelética letal NEK9-relacionada é uma alteração genética rara e grave que prejudica o desenvolvimento dos ossos e do tórax do feto durante a gravidez. Durante os exames pré-natais, os médicos costumam notar falta de movimentos do bebê, membros muito curtos, costelas curtas e pulmões pouco desenvolvidos. Trata-se de uma condição letal com padrão autossômico recessivo, herdada de ambos os pais. Não há tratamento curativo nem medicamento específico para esta doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte médico perinatal à gestante e no aconselhamento genético para o planejamento familiar.

## Descrição clínica

A displasia óssea fatal relacionada ao NEK9 é uma doença rara e grave dos ossos, caracterizada pela falta de movimento do bebê no útero, múltiplas articulações encurtadas e rígidas, encurtamento de todos os ossos compridos, costelas curtas e largas, peito estreito, pulmões pouco desenvolvidos e uma barriga saliente. Ossos das coxas curtos e curvados também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (~20%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/4)
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (~20%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 3/3)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (~25%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (~25%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (~33%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequência: 2/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/4)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Ocasional (~20%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (~25%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequência: 2/4)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~25%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequente (~33%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequência: 2/4)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/5)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 2/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/4)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 3/4)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NEK9** — Serine/threonine-protein kinase Nek9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pleiotropic regulator of mitotic progression, participating in the control of spindle dynamics and chromosome separation (PubMed:12101123, PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:19941817). Phosphory

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia esquelética letal NEK9-relacionada?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene NEK9, responsável por orientar a produção de uma enzima envolvida no desenvolvimento esquelético. A condição tem padrão de herança autossômico recessivo, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464366); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na gestação?

Os sinais antenatais incluem a falta de movimento fetal, encurtamento grave de todos os ossos compridos e presença de pés virados para dentro. Também é comum identificar peito muito estreito, costelas largas e subdesenvolvimento dos pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464366); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia esquelética letal NEK9-relacionada tem cura?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para reverter essa condição esquelética. As abordagens médicas limitam-se ao suporte clínico e ao acompanhamento integral da gestação e da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464366)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pelos achados anatômicos em exames pré-natais e confirmado por análises genéticas do gene NEK9. Existem 16 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na detecção dessas mutações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464366); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=NEK9-related%20lethal%20skeletal%20dysplasia)

### Existe protocolo ou remédio fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para ela, a assistência ocorre por meio dos serviços de suporte e referência perinatal.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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