# Displasia esquelética letal NEK9-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-letal-nek9-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464366
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:617022 — https://omim.org/entry/617022

## Descrição clínica

A displasia óssea fatal relacionada ao NEK9 é uma doença rara e grave dos ossos, caracterizada pela falta de movimento do bebê no útero, múltiplas articulações encurtadas e rígidas, encurtamento de todos os ossos compridos, costelas curtas e largas, peito estreito, pulmões pouco desenvolvidos e uma barriga saliente. Ossos das coxas curtos e curvados também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (~20%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/4)
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (~20%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 3/3)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (~25%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (~25%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (~33%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequência: 2/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/4)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Ocasional (~20%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (~25%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequência: 2/4)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~25%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequente (~33%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequência: 2/4)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/5)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 2/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/4)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 3/4)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NEK9** — Serine/threonine-protein kinase Nek9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pleiotropic regulator of mitotic progression, participating in the control of spindle dynamics and chromosome separation (PubMed:12101123, PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:19941817). Phosphory

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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