# Displasia facio-cardio-mélica letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-facio-cardio-melica-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1972
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227270 — https://omim.org/entry/227270

## Descrição clínica

A displasia facio-cardio-mélica letal é uma síndrome polimalformativa extremamente rara.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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