# Displasia facio-cardio-mélica letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-facio-cardio-melica-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1972
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227270 — https://omim.org/entry/227270

## Em linguagem simples

A displasia facio-cardio-mélica letal é uma síndrome genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento do bebê ainda dentro do útero. A condição causa alterações visíveis no rosto, más-formações graves no coração e encurtamento ou desvios nos ossos dos braços e das pernas. Os bebês nascem com peso abaixo do esperado e frequentemente enfrentam complicações críticas nos primeiros dias de vida. Não há remédio curativo, e a condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no acolhimento familiar e suporte intensivo.

## Descrição clínica

A displasia faciocardiomélica letal é uma síndrome muito rara que causa múltiplas má-formações no rosto, coração e membros (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia facio-cardio-mélica letal?

A condição é causada por uma herança genética de padrão autossômico recessivo. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1972); [2] OMIM 227270 (https://www.omim.org/entry/227270)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Destacam-se malformações no rosto como micro-retrognatia e boca estreita. Há também malformações graves no coração e alterações nos membros, como mão em garra radial e encurtamento de tíbia e rádio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1972); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou cura para a síndrome?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta síndrome. As intervenções são direcionadas ao suporte clínico dos sintomas e aos cuidados paliativos do recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1972); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2229/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo clínico (PCDT) desta doença no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. A atenção diagnóstica e o suporte clínico são viabilizados por meio dos serviços de referência e procedimentos gerais da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1972); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela identificação médica das más-formações faciais, cardíacas e esqueléticas características. Testes genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma pelo SUS podem ser empregados para investigar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1972); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 369 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lethal%20faciocardiomelic%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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