# Displasia fronto-metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1826
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:305620 — https://omim.org/entry/OMIM:305620

## Descrição clínica

A Displasia Frontometafisária (DFM) faz parte de um grupo de condições chamadas síndromes otopalatodigitais e é caracterizada por formação óssea anormal, alterações na estrutura do esqueleto (de todo o corpo), características faciais incomuns e perda de audição, tanto por problemas na condução do som quanto no nervo da audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão parcial dos carpos** — HPO: HP:0006207
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Sinal do cabide nas costelas** — HPO: HP:0006665
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Processo odontoide em posição anterior** — HPO: HP:0004608
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 8/9)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Entalhe antegonial da mandíbula** — HPO: HP:0003779
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Aumento da densidade das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0006440
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Falanges largas da mão** — HPO: HP:0009768
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648
- **Falange longa do dedo** — HPO: HP:0006155
- **Fusão parcial dos tarsos** — HPO: HP:0008097
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Frequência: 8/9)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequência: 5/9)
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Frequência: 0/11)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 1/11)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria._

## Genes associados (2)

- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:
- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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