# Displasia fronto-metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1826
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:305620 — https://omim.org/entry/OMIM:305620

## Em linguagem simples

A **Displasia fronto-metafisária** é uma condição genética rara que faz parte do grupo das síndromes otopalatodigitais e se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela provoca alterações no formato dos ossos de várias partes do corpo, traços específicos no rosto, além de perda auditiva e dentes que demoram a nascer. As famílias costumam perceber dedos bastante alongados, encurvamento nos ossos dos braços ou pernas e rigidez nas articulações dos joelhos e tornozelos. No Brasil, a condição não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação multidisciplinar para melhorar a mobilidade e o bem-estar.

## Descrição clínica

A Displasia Frontometafisária (DFM) faz parte de um grupo de condições chamadas síndromes otopalatodigitais e é caracterizada por formação óssea anormal, alterações na estrutura do esqueleto (de todo o corpo), características faciais incomuns e perda de audição, tanto por problemas na condução do som quanto no nervo da audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão parcial dos carpos** — HPO: HP:0006207
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Sinal do cabide nas costelas** — HPO: HP:0006665
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Processo odontoide em posição anterior** — HPO: HP:0004608
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 8/9)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Entalhe antegonial da mandíbula** — HPO: HP:0003779
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Aumento da densidade das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0006440
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Falanges largas da mão** — HPO: HP:0009768
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648
- **Falange longa do dedo** — HPO: HP:0006155
- **Fusão parcial dos tarsos** — HPO: HP:0008097
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Frequência: 8/9)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequência: 5/9)
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Frequência: 0/11)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 1/11)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria._

## Genes associados (2)

- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:
- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 29 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 29 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Displasia fronto-metafisária?

A doença é provocada por mutações genéticas nos genes **FLNA** ou **MAP3K7**. A herança pode ser dominante ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante, dependendo da alteração de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1826); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Displasia fronto-metafisária tem cura?

Não existe cura ou medicamento aprovado para reverter a alteração genética de base. O acompanhamento foca no alívio de sintomas e em terapias de reabilitação para melhorar a função física e a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1826); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou remédios para a Displasia fronto-metafisária?

A Displasia fronto-metafisária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados especificamente para ela. O suporte oferecido pela rede pública inclui o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos laboratoriais.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela análise clínica de sinais característicos no esqueleto, no rosto e na audição, aliada a exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à análise dos genes envolvidos, havendo 78 exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1826); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Frontometaphyseal%20dysplasia)

### Quais são os principais sinais físicos da condição?

Destacam-se o encurvamento de ossos longos, a ausência de seios frontais na testa e a aracnodactilia (dedos compridos e finos). Também são frequentes alterações dentárias, perda auditiva e contraturas articulares que dificultam o movimento dos joelhos ou tornozelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1826); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia fronto-metafisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria
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