# Displasia fronto-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia frontonasal é uma condição que resulta do desenvolvimento anormal da cabeça e do rosto antes do nascimento. Pessoas com displasia frontonasal apresentam pelo menos duas das seguintes características: olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular); nariz largo; uma fenda (fissura) em um ou ambos os lados do nariz; ausência de ponta nasal; fissura central envolvendo o nariz, o lábio superior ou o palato (céu da boca); formação incompleta da parte frontal do crânio com pele cobrindo a cabeça onde deveria haver osso (bifidum occúltum do crânio anterior); ou linha capilar em forma de pico de viúva.  Outras características da displasia frontonasal podem incluir malformações faciais adicionais, ausência ou malformação do tecido que conecta as metades esquerda e direita do cérebro (o corpo caloso), e deficiência intelectual.  Existem pelo menos três tipos de displasia frontonasal que são distinguidos por suas causas genéticas e seus sinais e sintomas. Além das características descritas anteriormente, cada tipo de displasia frontonasal está associado a outras características distintivas. Indivíduos com displasia frontonasal tipo 1 tipicamente apresentam anomalias do nariz, uma área longa entre o nariz e o lábio superior (filtrum) e pálpebras superiores caídas (ptose). Indivíduos com displasia frontonasal tipo 2 podem apresentar perda de cabelo (alopecia) e uma abertura aumentada nos dois ossos que constituem grande parte da parte superior e lateral do crânio (forâmens parietais aumentados). Homens com essa forma da condição frequentemente apresentam anomalias genitais. As características da displasia frontonasal tipo 3 incluem olhos ausentes (anofthalmia) ou muito pequenos (microftalmia) e orelhas baixas e rotacionadas para trás. A displasia frontonasal tipo 3 está tipicamente associada às anomalias faciais mais graves, mas a gravidade da condição varia amplamente, mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo.  A expectativa de vida das pessoas afetadas depende da gravidade das malformações e de se a intervenção cirúrgica pode melhorar os problemas de saúde associados, como dificuldades respiratórias e de alimentação causadas pelas fissuras faciais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/frontonasal-dysplasia

## Descrição clínica

É um grupo de doenças raras que afetam o desenvolvimento dos ossos. Elas se caracterizam por uma série de alterações que atingem os olhos, a testa e o nariz, e estão ligadas a uma condição chamada disrafia meio-facial (um problema na formação da parte central do rosto). Os sintomas e características da doença variam bastante de pessoa para pessoa, mas os achados mais comuns incluem: hipertelorismo (olhos muito separados), raiz do nariz larga (a parte de cima, entre os olhos), ponta do nariz grande e dividida (bífida), e o cabelo formando um "bico de viúva" na testa. Ocasionalmente, podem ocorrer outras alterações, como: protuberâncias extras no nariz, lábio leporino, outras alterações nos olhos (como coloboma – uma falha na estrutura do olho –, catarata ou microftalmia – olhos menores que o normal), perda auditiva condutiva (dificuldade de ouvir devido a problemas na transmissão do som no ouvido), encefalocele basal (quando uma parte do cérebro se projeta para fora através de uma abertura na base do crânio) e/ou agenesia do corpo caloso (ausência total ou parcial de uma estrutura no cérebro que conecta os dois hemisférios). O atraso no desenvolvimento intelectual é raro e tem mais chances de acontecer em casos de hipertelorismo grave (com os olhos muito separados) ou quando há envolvimento de outras partes do corpo fora do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (214 fenótipos HPO)

- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Fenestração da artéria basilar** — HPO: HP:6000787
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466
- **Encefalocele basal** — HPO: HP:0011817
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura do ombro** — HPO: HP:0001464
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fenda facial Tessier número 13** — HPO: HP:0031585
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Assimetria das narinas** — HPO: HP:0009930
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- _...e mais 174 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal._

## Genes associados (5)

- **SIX2** — Homeobox protein SIX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in the development of several organs, including kidney, skull and stomach. During kidney development, maintains cap mesenchyme multipotent nephron pro
- **ALX1** — ALX homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor that binds palindromic sequences within promoters and may activate or repress the transcription of a subset of genes (PubMed:8756334, PubMed:9753625)
- **ZSWIM6** — Zinc finger SWIM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: involved in nervous system development, important for striatal morphology and motor regulation
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **ALX3** — Homeobox protein aristaless-like 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator with a possible role in patterning of mesoderm during development

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05455450** [COMPLETED]: Eye MOvement DesensItisation and Reprocessing Therapy (EMDR) for FunctIonal Neurological Disorder (FND) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05455450

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 62 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 53 sintomas em comum
- [Displasia frontonasal isolada](https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada) — ORPHA:391474 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 50 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 50 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é displasia fronto-nasal?

É um grupo de condições raras em que ocorre alteração no desenvolvimento da linha média da face e do crânio antes do nascimento. Provoca principalmente características anatômicas marcantes nos olhos, na testa e no nariz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frontonasal-dysplasia)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais frequentes incluem olhos muito separados (hipertelorismo), base do nariz alargada e ponta do nariz dividida ou bífida. Também podem ocorrer alterações no céu da boca, lábio leporino e fendas cranianas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frontonasal-dysplasia)

### A displasia fronto-nasal tem causa genética?

Sim, diferentes subtipos estão associados a mutações em genes reguladores do crânio, como *ALX1*, *ALX3*, *ALX4*, *SIX2* e *ZSWIM6*. Esses genes atuam no desenvolvimento adequado das células que moldam a face no embrião.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] <i>ALX1</i>-related Frontonasal Dysplasia Results From Defective Neural Crest Cell Development and Migration (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR175163/); [11] ALX1-related frontonasal dysplasia results from defective neural crest cell development and migration. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32914578/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frontonasal-dysplasia)

### A displasia fronto-nasal afeta a inteligência?

O atraso no desenvolvimento intelectual é considerado raro na maioria dos pacientes. Ele tem maior probabilidade de ocorrer apenas em situações com hipertelorismo grave ou anomalias cerebrais e extracranianas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico, as cirurgias e o apoio multiprofissional são realizados nos centros de referência do SUS especializados em anomalias craniofaciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia fronto-nasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal
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