# Displasia fronto-nasal > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica É um grupo de doenças raras que afetam o desenvolvimento dos ossos. Elas se caracterizam por uma série de alterações que atingem os olhos, a testa e o nariz, e estão ligadas a uma condição chamada disrafia meio-facial (um problema na formação da parte central do rosto). Os sintomas e características da doença variam bastante de pessoa para pessoa, mas os achados mais comuns incluem: hipertelorismo (olhos muito separados), raiz do nariz larga (a parte de cima, entre os olhos), ponta do nariz grande e dividida (bífida), e o cabelo formando um "bico de viúva" na testa. Ocasionalmente, podem ocorrer outras alterações, como: protuberâncias extras no nariz, lábio leporino, outras alterações nos olhos (como coloboma – uma falha na estrutura do olho –, catarata ou microftalmia – olhos menores que o normal), perda auditiva condutiva (dificuldade de ouvir devido a problemas na transmissão do som no ouvido), encefalocele basal (quando uma parte do cérebro se projeta para fora através de uma abertura na base do crânio) e/ou agenesia do corpo caloso (ausência total ou parcial de uma estrutura no cérebro que conecta os dois hemisférios). O atraso no desenvolvimento intelectual é raro e tem mais chances de acontecer em casos de hipertelorismo grave (com os olhos muito separados) ou quando há envolvimento de outras partes do corpo fora do crânio. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (214 fenótipos HPO) - **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 - **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Columela curta** — HPO: HP:0002000 - **Fenestração da artéria basilar** — HPO: HP:6000787 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 - **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 - **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258 - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466 - **Encefalocele basal** — HPO: HP:0011817 - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 - **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 - **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 - **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura do ombro** — HPO: HP:0001464 - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 - **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 - **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 - **Fenda facial Tessier número 13** — HPO: HP:0031585 - **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 - **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811 - **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 - **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806 - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 - **Assimetria das narinas** — HPO: HP:0009930 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 - **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 - _...e mais 174 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal._ ## Genes associados (5) - **SIX2** — Homeobox protein SIX2 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor that plays an important role in the development of several organs, including kidney, skull and stomach. During kidney development, maintains cap mesenchyme multipotent nephron pro - **ALX1** — ALX homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor that binds palindromic sequences within promoters and may activate or repress the transcription of a subset of genes (PubMed:8756334, PubMed:9753625) - **ZSWIM6** — Zinc finger SWIM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: involved in nervous system development, important for striatal morphology and motor regulation - **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development - **ALX3** — Homeobox protein aristaless-like 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional regulator with a possible role in patterning of mesoderm during development ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 67 sintomas em comum - [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 62 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 56 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 54 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 53 sintomas em comum - [Displasia frontonasal isolada](https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada) — ORPHA:391474 — 51 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 50 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 50 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia fronto-nasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=250