# Displasia fronto-nasal acromélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1827
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:603671 — https://omim.org/entry/603671

## Descrição clínica

A displasia frontonasal acromélica (DFNA) é uma variação rara da displasia frontonasal, caracterizada por malformações distintas na cabeça e face (craniofaciais), como: fontanela grande (moleira aberta), hipertelorismo (olhos muito separados), ponta do nariz bífida (dividida), fissuras no nariz, braquicefalia (cabeça mais curta e larga), fenda facial mediana (no meio da face) e boca em formato de carpa. Também apresenta malformações cerebrais, como: lipoma inter-hemisférico (acúmulo de gordura entre os hemisférios cerebrais) e agenesia do corpo caloso (ausência de uma estrutura que liga os dois lados do cérebro). Nos membros, são observadas: hipoplasia/aplasia da tíbia (osso da canela subdesenvolvido ou ausente), pé torto congênito, polidactilia pré-axial simétrica dos pés (dedos extras no lado de dentro dos pés) e unhas espessas e em formato de "baqueta" nos dois dedões dos pés. A condição também está associada à deficiência intelectual. Outras manifestações por vezes relatadas incluem: ausência dos bulbos olfatórios (estruturas ligadas ao olfato), hipopituitarismo (produção insuficiente de hormônios pela hipófise) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Lipoma pericaloso tubulonodular** — HPO: HP:0034014 (Frequência: 4/4)
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequência: 3/4)
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (~25%))
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806 (Frequência: 2/4)
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (~25%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Obrigatório (100%))
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 (Ocasional (~25%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/4)
- **Seio venoso falciforme persistente** — HPO: HP:6000295
- **Clivus vertical** — HPO: HP:0010559 (Frequência: 4/4)
- **Defeito na linha média do nariz** — HPO: HP:0004122 (Frequência: 4/4)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Osso nasal fetal ausente** — HPO: HP:0025706 (Obrigatório (100%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/9)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipomas da linha média do sistema nervoso central** — HPO: HP:0006866 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica._

## Genes associados (1)

- **ZSWIM6** — Zinc finger SWIM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: involved in nervous system development, important for striatal morphology and motor regulation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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