# Displasia fronto-nasal SIX2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-six2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488437
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia frontonasal rara, autossômica dominante, causada por mutações no gene SIX2. Caracteriza-se por pequeno para a idade gestacional, hipertelorismo, baixa estatura, sinostose metópica, cristas palatinas proeminentes e ausência/hipoplasia dos seios paranasais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Frequente (79-30%))
- **Cristas palatinas proeminentes** — HPO: HP:0010291 (Frequente (79-30%))
- **Seios paranasais ausentes/hipoplásicos** — HPO: HP:0005453 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos seios frontais** — HPO: HP:0009119 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade da base do crânio** — HPO: HP:0002693 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento prematuro da fontanela posterior** — HPO: HP:0005494 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SIX2** — Homeobox protein SIX2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in the development of several organs, including kidney, skull and stomach. During kidney development, maintains cap mesenchyme multipotent nephron pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 11 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia fronto-nasal SIX2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-six2-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-six2-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488437