# Displasia frontonasal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391474
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:136760 — https://omim.org/entry/136760

## Descrição clínica

Frontorhiny é um tipo sindrômico distinto de malformação frontonasal caracterizada por hipertelorismo, ponte nasal larga, columela larga, filtro alargado, narinas estreitas amplamente separadas, mau desenvolvimento da ponta nasal, incisura na linha média do alvéolo superior, inchaços na base da columela e linha do cabelo baixa. Características adicionais relatadas em alguns incluem ptose da pálpebra superior e cistos dermóides na linha média de estruturas craniofaciais e fossas filtrais ou dobras rugosas atrás das orelhas. Uma herança autossômica recessiva foi proposta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele basal** — HPO: HP:0011817 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Sulco nasal na linha média** — HPO: HP:0004112 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738 (Frequente (79-30%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva congênita** — HPO: HP:0008591 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Encefalocele basal anterior** — HPO: HP:0006992
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada._

## Genes associados (1)

- **ALX3** — Homeobox protein aristaless-like 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional regulator with a possible role in patterning of mesoderm during development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia frontonasal isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada
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