# Displasia frontonasal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391474
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:136760 — https://omim.org/entry/136760

## Em linguagem simples

A displasia frontonasal isolada, também chamada de frontorhiny, é uma condição genética rara presente desde o nascimento que causa alterações no formato do nariz, do crânio e da face. As famílias geralmente percebem sinais visíveis como olhos bem afastados, nariz largo, fendas palatinas ou outras diferenças anatômicas na face do bebê. A condição é causada por alterações hereditárias no gene ALX3 e segue um padrão autossômico recessivo. Não existe cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas o cuidado médico e cirúrgico busca reparar alterações e dar suporte ao desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Frontorhiny é um tipo sindrômico distinto de malformação frontonasal caracterizada por hipertelorismo, ponte nasal larga, columela larga, filtro alargado, narinas estreitas amplamente separadas, mau desenvolvimento da ponta nasal, incisura na linha média do alvéolo superior, inchaços na base da columela e linha do cabelo baixa. Características adicionais relatadas em alguns incluem ptose da pálpebra superior e cistos dermóides na linha média de estruturas craniofaciais e fossas filtrais ou dobras rugosas atrás das orelhas. Uma herança autossômica recessiva foi proposta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele basal** — HPO: HP:0011817 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Sulco nasal na linha média** — HPO: HP:0004112 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738 (Frequente (79-30%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva congênita** — HPO: HP:0008591 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Encefalocele basal anterior** — HPO: HP:0006992
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada._

## Genes associados (1)

- **ALX3** — Homeobox protein aristaless-like 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional regulator with a possible role in patterning of mesoderm during development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-microftalmia-grave-fenda-facial-grave) — ORPHA:306542 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 18 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia frontonasal isolada?

A condição é causada por variantes no gene ALX3. Ela possui um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391474); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais aparecem logo no período neonatal e incluem olhos amplamente afastados, ponte nasal alargada e fendas ou sulcos na face. Também podem ser notadas ptose palpebral e alterações no céu da boca ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391474); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia frontonasal isolada tem cura?

Não existe cura medicamentosa nem tratamento curativo definitivo catalogado para essa condição genética. As condutas clínicas concentram-se no acompanhamento das malformações e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391474); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Não, a displasia frontonasal isolada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes depende da rede geral de atenção à saúde e reabilitação no SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte do exame físico craniofacial detalhado e pode ser confirmado por sequenciamento genético, como o exoma, para identificar mutações no gene ALX3. Existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391474); [6] Exome sequencing revealed a novel nonsense variant in ALX3 gene underlying frontorhiny. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29215096/); [10] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584808/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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