# Displasia gnatodiafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-gnatodiafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53697 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53697
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:166260 — https://omim.org/entry/166260

## Descrição clínica

A displasia gnatodiafisária (DDG) é uma displasia óssea caracterizada por fragilidade óssea, fraturas ósseas frequentes em idade jovem, lesões cimento-ósseas dos ossos maxilares, arqueamento dos ossos tubulares (tíbia e fíbula) e esclerose diafisária dos ossos longos associada à osteopenia generalizada. GD segue um modo de transmissão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite mandibular** — HPO: HP:0007626 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esclerose cortical diafisária** — HPO: HP:0005045
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia gnatodiafisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-gnatodiafisaria
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