# Displasia gnatodiafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-gnatodiafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53697 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53697
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:166260 — https://omim.org/entry/166260

## Em linguagem simples

A displasia gnatodiafisária é uma condição genética rara que torna os ossos mais frágeis e suscetíveis a quebras recorrentes desde a infância ou juventude. Ela costuma causar o encurvamento de ossos das pernas e alterações na mandíbula, podendo gerar infecções ósseas no local chamadas de osteomielite. O acompanhamento visa proteger os ossos e tratar eventuais complicações na boca e na arcada dentária com cirurgias ou próteses. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo no Brasil, o SUS dispensa remédios para proteção e massa óssea através do PCDT de Osteoporose.

## Descrição clínica

A displasia gnatodiafisária (DDG) é uma displasia óssea caracterizada por fragilidade óssea, fraturas ósseas frequentes em idade jovem, lesões cimento-ósseas dos ossos maxilares, arqueamento dos ossos tubulares (tíbia e fíbula) e esclerose diafisária dos ossos longos associada à osteopenia generalizada. GD segue um modo de transmissão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite mandibular** — HPO: HP:0007626 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esclerose cortical diafisária** — HPO: HP:0005045
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteopetrose Albers-Schönberg](https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg) — ORPHA:53 — 6 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bruck](https://raras.org/doenca/sindrome-bruck) — ORPHA:2771 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Coats-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus) — ORPHA:313838 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia gnatodiafisária?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene ANO5, que sintetiza a proteína anoctamina-5. Ela possui herança autossômica dominante, de modo que uma única cópia alterada do gene pode causar as alterações esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53697); [2] OMIM 166260 (https://www.omim.org/entry/166260); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Genetic Disruption of Anoctamin 5 in Mice Replicates Human Gnathodiaphyseal Dysplasia (GDD). (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712070/)

### Quais são os principais sinais da displasia gnatodiafisária?

Os sinais centrais incluem fragilidade óssea, fraturas frequentes, ossos longos arqueados e mandíbula alargada. Também são observados osteopenia e risco de osteomielite (infecção óssea) nos maxilares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53697); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a displasia gnatodiafisária?

A displasia gnatodiafisária não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa terapias para osteopenia e fragilidade óssea, como o romosozumabe e bisfosfonatos, pelo PCDT vigente de Osteoporose.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Romosozumabe solução injetável 90 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico, exames de radiografia para identificar a esclerose cortical e a confirmação por análise genética molecular. Atualmente, constam testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene ANO5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53697); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584873/); [23] ClinVar — 321 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANO5[gene])

### A displasia gnatodiafisária tem cura?

Não há cura descrita até o momento para a displasia gnatodiafisária. O cuidado foca na redução de fraturas, na estabilização dos ossos longos e em tratamentos bucomaxilofaciais especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53697); [8] Double jaw surgery for a patient with Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD): A case report and literature review. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41193275/); [19] Prosthodontic Treatment of a Patient with Gnathodiaphyseal Dysplasia: 30-Year Follow-up. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29518808/); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia gnatodiafisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-gnatodiafisaria
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