# Displasia Greenberg > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-greenberg > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1426 - **CID-10**: Q77.3 - **OMIM**: OMIM:215140 — https://omim.org/entry/215140 ## Em linguagem simples A displasia Greenberg é uma doença genética muito rara que compromete o desenvolvimento dos ossos ainda durante a gestação. Ela provoca encurtamento grave dos braços e pernas, tórax excessivamente estreito e inchaço no corpo do feto. Por afetar de forma profunda a formação do bebê, o quadro leva à perda fetal precoce ou neonatal. Não há medicamentos específicos, mas o SUS oferece procedimentos como testes genéticos e aconselhamento para planejar com cuidado futuras gestações. ## Descrição clínica Displasia esquelética letal muito rara, caracterizada por hidropisia fetal, membros curtos e calcificação condro-óssea anormal. A doença é caracterizada por letalidade precoce no útero e os fetos afetados são considerados inviáveis. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO) - **Ossificação cartilaginosa da laringe** — HPO: HP:0008747 (Obrigatório (100%)) - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%)) - **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 - **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Frequência: 2/2) - **Toxemia da gravidez** — HPO: HP:0100603 (Muito frequente (~50%)) - **Variação em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010659 - **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (~50%)) - **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881 (Obrigatório (100%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 11/13) - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Frequente (~33%)) - **Hipoplasia do calcâneo** — HPO: HP:0012789 (Obrigatório (100%)) - **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Obrigatório (100%)) - **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Obrigatório (100%)) - **Tetrafocomelia** — HPO: HP:0030721 (Obrigatório (100%)) - **Calcificação da cartilagem costal** — HPO: HP:0006646 (Obrigatório (100%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequência: 3/3) - **Calcificação laríngea** — HPO: HP:0008754 (Frequência: 2/2) - **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (~25%)) - **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (~50%)) - **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequência: 3/4) - **Placenta grande** — HPO: HP:0006267 (Frequente (~33%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%)) - **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 2/3) - **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986 (Frequente (~33%)) - **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequência: 3/4) - **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 - **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 7/8) - **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/2) - **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequência: 2/3) - **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440 - **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Frequência: 3/3) - **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420 - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%)) - **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (~50%)) - **Fratura de costela** — HPO: HP:0041159 (Frequente (~33%)) - **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/2) - _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-greenberg._ ## Genes associados (1) - **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00046202** [TERMINATED]: Study of Inborn Errors of Cholesterol Synthesis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046202 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 26 sintomas em comum - [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 23 sintomas em comum - [Condrodisplasia fatal de Blomstrand](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand) — ORPHA:50945 — 21 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 21 sintomas em comum - [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 20 sintomas em comum - [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 20 sintomas em comum - [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 20 sintomas em comum - [Displasia de Schneckenbecken](https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken) — ORPHA:3144 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a displasia Greenberg? É uma displasia esquelética congênita muito rara que causa defeitos severos na formação dos ossos. A doença se manifesta no período intrauterino com membros muito curtos e hidropisia fetal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1426) ### A displasia Greenberg é hereditária? Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva associado ao gene LBR. Para o quadro ocorrer, ambas as cópias do gene devem apresentar mutação patogênica herdada dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1426); [2] OMIM 215140 (https://www.omim.org/entry/215140); [6] A Family of LBR Biallelic Pathogenic Variants Resulting in Rhizomelic Skeletal Dysplasia with Pelger-Huët (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41059452/) ### Existe tratamento ou remédio pelo SUS? A displasia Greenberg não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como a doença é descoberta? A suspeita inicial surge frequentemente em exames de ultrassonografia pré-natal devido ao formato dos ossos e do tórax. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que detectam mutações no gene LBR. - Fontes: [2] OMIM 215140 (https://www.omim.org/entry/215140); [9] Detailed ultrasonographic findings in Greenberg dysplasia (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11180245/); [14] Greenberg dysplasia (hydrops–ectopic calcification–moth‐eaten skeletal dysplasia): Prenatal ultrasound diagnos (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12210303/); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Greenberg%20dysplasia) ### Qual a chance de ter outro filho com a mesma doença? Como a condição segue o modelo autossômico recessivo, o casal portador apresenta 25% de probabilidade de recorrência a cada gravidez. O aconselhamento genético especializado é indicado para orientar detalhadamente a família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1426); [2] OMIM 215140 (https://www.omim.org/entry/215140); [6] A Family of LBR Biallelic Pathogenic Variants Resulting in Rhizomelic Skeletal Dysplasia with Pelger-Huët (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41059452/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia Greenberg. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-greenberg **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-greenberg **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1426