# Displasia Greenberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-greenberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1426
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:215140 — https://omim.org/entry/215140

## Descrição clínica

Displasia esquelética letal muito rara, caracterizada por hidropisia fetal, membros curtos e calcificação condro-óssea anormal. A doença é caracterizada por letalidade precoce no útero e os fetos afetados são considerados inviáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Ossificação cartilaginosa da laringe** — HPO: HP:0008747 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Frequência: 2/2)
- **Toxemia da gravidez** — HPO: HP:0100603 (Muito frequente (~50%))
- **Variação em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010659
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 11/13)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do calcâneo** — HPO: HP:0012789 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Obrigatório (100%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Obrigatório (100%))
- **Tetrafocomelia** — HPO: HP:0030721 (Obrigatório (100%))
- **Calcificação da cartilagem costal** — HPO: HP:0006646 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequência: 3/3)
- **Calcificação laríngea** — HPO: HP:0008754 (Frequência: 2/2)
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (~25%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequência: 3/4)
- **Placenta grande** — HPO: HP:0006267 (Frequente (~33%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 2/3)
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986 (Frequente (~33%))
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequência: 3/4)
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 7/8)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequência: 2/3)
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Frequência: 3/3)
- **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (~50%))
- **Fratura de costela** — HPO: HP:0041159 (Frequente (~33%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-greenberg._

## Genes associados (1)

- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia Greenberg. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-greenberg
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