# Displasia hematodiafisária Ghosal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-hematodiafisaria-ghosal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1802
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:231095 — https://omim.org/entry/231095

## Em linguagem simples

A displasia hematodiafisária Ghosal é uma doença genética muito rara caracterizada por ossos mais densos e espessos associados a um quadro de anemia. Os primeiros sinais surgem logo nos primeiros meses de vida ou na infância, provocando cansaço decorrente da anemia e deformidades ósseas nos braços e pernas. A condição é causada por alterações no gene TBXAS1 e é transmitida de forma autossômica recessiva quando herdada do pai e da mãe. No Brasil, a síndrome não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames como o exoma e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome da displasia hematodiafisária de Ghosal (GHDD) é uma doença rara caracterizada por aumento da densidade óssea (predominantemente diafisária) e anemia regenerativa sensível aos corticosteróides.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniana interna** — HPO: HP:0005890 (Frequência: 12/20)
- **Displasia diafisária** — HPO: HP:0100252
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBXAS1** — Thromboxane-A synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of prostaglandin H2 (PGH2) to thromboxane A2 (TXA2), a potent inducer of blood vessel constriction and platelet aggregation (PubMed:11097184, PubMed:11297515, PubMed:22735388,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia hematodiafisária Ghosal?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TBXAS1, responsável pela produção da enzima tromboxano-A sintase. A transmissão ocorre por padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma alteração herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1802); [2] OMIM 231095 (https://www.omim.org/entry/231095); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Chronic steroid-response pancytopenia and increased bone density due to thromboxane synthase deficiency. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28868793/)

### Quais são os principais sinais da síndrome Ghosal?

Os pacientes apresentam anemia regenerativa, aumento da densidade dos ossos e espessamento diafisário nos membros. Também podem ocorrer aumento do baço (esplenomegalia), leucopenia, plaquetas baixas e encurvamento de ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico tem por base os achados clínicos e radiológicos nos ossos, somados aos exames laboratoriais hematológicos. A confirmação definitiva é realizada pelo teste genético que detecta mutações no gene TBXAS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] A Recurrent Biallelic Pathogenic Variant in TBXAS1 Gene Causing Ghosal Hematodiaphyseal Dysplasia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33244729/); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ghosal%20hematodiaphyseal%20dysplasia)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A anemia da síndrome responde a remédios?

A literatura médica relata que a anemia presente na síndrome de Ghosal é tipicamente sensível ao uso de corticosteróides como a prednisolona. Pesquisas médicas também avaliam o papel de anti-inflamatórios inibidores de COX no tratamento de manifestações ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1802); [6] Low-dose non-steroidal anti-inflammatory drugs: a promising approach for the treatment of symptomatic bone mar (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38497148/); [10] Ghosal hematodiaphyseal dysplasia and response to corticosteroid therapy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33185009/); [12] TBXAS1 deficiency: a novel monogenic cause of chronic nonbacterial osteomyelitis responsive to COX inhibitors. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41148195/); [24] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Steroids, Arachidonic Acid, Prednisolone, Eicosanoids, Aspirin, Ibuprofen, tocilizumab (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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