# Displasia hematodiafisária Ghosal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-hematodiafisaria-ghosal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1802
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:231095 — https://omim.org/entry/231095

## Descrição clínica

A síndrome da displasia hematodiafisária de Ghosal (GHDD) é uma doença rara caracterizada por aumento da densidade óssea (predominantemente diafisária) e anemia regenerativa sensível aos corticosteróides.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniana interna** — HPO: HP:0005890 (Frequência: 12/20)
- **Displasia diafisária** — HPO: HP:0100252
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBXAS1** — Thromboxane-A synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of prostaglandin H2 (PGH2) to thromboxane A2 (TXA2), a potent inducer of blood vessel constriction and platelet aggregation (PubMed:11097184, PubMed:11297515, PubMed:22735388,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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