# Displasia imuno-óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169349
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia imuno-óssea é uma condição rara que compromete conjuntamente o desenvolvimento dos ossos e as defesas do organismo. As pessoas afetadas podem apresentar infecções respiratórias frequentes, alterações nos membros, dificuldades motoras e problemas vasculares. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos catalogados no SUS. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas que surgem, enquanto pesquisas no exterior investigam novas abordagens.

## Descrição clínica

Displasia imuno-óssea é uma condição rara que afeta o esqueleto, o sistema imunológico e o trato gastrointestinal, manifestando-se com defeitos ósseos, infecções recorrentes e megacólon agangliônico. Pode apresentar hipoplasia do processo odontoide, astigmatismo e autoimunidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (310 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Arteriosclerose de pequenas artérias cerebrais** — HPO: HP:0004931
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- _...e mais 270 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea._

## Genes associados (4)

- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MYSM1** — Deubiquitinase MYSM1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease with deubiquitinase activity that plays important regulator roles in hematopoietic stem cell function, blood cell production and immune response (PubMed:24062447, PubMed:26220525, PubM
- **EXTL3** — Exostosin-like 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase which regulates the biosynthesis of heparan sulfate (HS) (PubMed:28132690, PubMed:28148688). Initiates HS synthesis by transferring the first N-acetyl-alpha-D-glucosamine (alpha-Gl
- **SMARCAL1** — SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent annealing helicase that binds selectively to fork DNA relative to ssDNA or dsDNA and catalyzes the rewinding of the stably unwound DNA. Rewinds single-stranded DNA bubbles that are stabl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06769191** [RECRUITING]: Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidney Transplantation in the Treatment of SIOD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 119 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 104 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/508533) — ORPHA:508533 — 95 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 54 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia imuno-óssea?

É um grupo de fenótipos raro caracterizado pela combinação de alterações esqueléticas e anormalidades imunológicas. Ela está registrada internacionalmente sob os códigos ORPHA:169349 e MONDO:0015708.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169349); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia imuno-óssea tem cura ou tratamento específico no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas associados?

Manifestam-se condrodisplasia metafisária, encurvamento de ossos longos, dedos curtos e fraqueza para andar. Também são descritas infecções respiratórias de repetição, alterações dos linfócitos T e riscos de problemas vasculares como o AVC.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados a essa condição?

Estão descritas relações genéticas com os genes SMARCAL1, EXTL3, MYSM1 e RMRP. Bases internacionais contabilizam centenas de variantes catalogadas e testes disponíveis para investigação.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 556 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RMRP[gene])

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento?

Existe o ensaio clínico NCT06769191 avaliando procedimentos com células CAR-T e transplantes. Esse estudo é internacional e não possui sítio de recrutamento em andamento no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06769191 (RECRUITING) — Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidne (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia imuno-óssea. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea
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