# Displasia imuno-óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169349
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia imuno-óssea é uma condição rara que afeta o esqueleto, o sistema imunológico e o trato gastrointestinal, manifestando-se com defeitos ósseos, infecções recorrentes e megacólon agangliônico. Pode apresentar hipoplasia do processo odontoide, astigmatismo e autoimunidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (310 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Arteriosclerose de pequenas artérias cerebrais** — HPO: HP:0004931
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- _...e mais 270 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea._

## Genes associados (4)

- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MYSM1** — Deubiquitinase MYSM1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease with deubiquitinase activity that plays important regulator roles in hematopoietic stem cell function, blood cell production and immune response (PubMed:24062447, PubMed:26220525, PubM
- **EXTL3** — Exostosin-like 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase which regulates the biosynthesis of heparan sulfate (HS) (PubMed:28132690, PubMed:28148688). Initiates HS synthesis by transferring the first N-acetyl-alpha-D-glucosamine (alpha-Gl
- **SMARCAL1** — SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent annealing helicase that binds selectively to fork DNA relative to ssDNA or dsDNA and catalyzes the rewinding of the stably unwound DNA. Rewinds single-stranded DNA bubbles that are stabl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06769191** [RECRUITING]: Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidney Transplantation in the Treatment of SIOD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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