# Displasia imuno-óssea de Schimke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1830
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:242900 — https://omim.org/entry/242900

## Em linguagem simples

A displasia imunooossosa de Schimke é uma condição caracterizada por baixa estatura, doença renal e um sistema imunológico enfraquecido. Pessoas com a condição têm ossos da coluna vertebral achatados (vértebras) que encurtam o pescoço e o tronco. A altura adulta para pessoas com a condição costuma estar entre 3 e 5 pés. Problemas esqueléticos adicionais em pessoas com displasia imunooossosa de Schimke incluem anomalias nas articulações do quadril e na extremidade dos ossos das pernas onde eles se encontram com a articulação do quadril. Esses problemas esqueléticos podem fazer com que as articulações do quadril se degradem (degenerem) ao longo do tempo, levando a dor nas articulações e a um alcance de movimento limitado. Essa combinação de problemas esqueléticos e anomalias da coluna vertebral é chamada de displasia espondioepifisária, pois afeta os ossos da coluna (espondio-) e as extremidades dos ossos longos (epífises) nas pernas. Afeta a maioria das pessoas com displasia imunooossosa de Schimke.  Pessoas com displasia imunooossosa de Schimke frequentemente apresentam doença renal (renal) que pode levar a insuficiência renal potencialmente fatal e doença renal em estágio terminal (ESRD).  Indivíduos com displasia imunooossosa de Schimke também têm escassez de células do sistema imunológico chamadas células T. As células T identificam substâncias estranhas e defendem o corpo contra infecções. Essa escassez de células T faz com que pessoas com displasia imunooossosa de Schimke tenham infecções recorrentes.  Outras características frequentemente observadas em pessoas com displasia imunooossosa de Schimke incluem curvatura exagerada da região lombar (lordose); manchas escuras na pele (hiperpigmentação), tipicamente no peito e nas costas; anomalias dentárias; e uma ponte nasal larga com a ponta do nariz arredondada.  Sinais e sintomas menos comuns da displasia imunooossosa de Schimke incluem acúmulo de depósitos de gordura no revestimento das artérias (aterosclerose), fluxo sanguíneo reduzido para o cérebro (acidente vascular cerebral isquêmico), dores de cabeça semelhantes a enxaqueca, uma glândula tireoide subativa (hipotireoidismo), diminuição do número de células sanguíneas (anemia), falta de espermatozoides (azoospermia) e menstruação irregular.  Em casos graves, indivíduos com displasia imunooossosa de Schimke não sobrevivem além da infância. Em casos leves, pessoas com displasia imunooossosa de Schimke podem sobreviver até a idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/schimke-immuno-osseous-dysplasia

## Descrição clínica

Distúrbio multissistêmico caracterizado por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcional, dismorfismo facial, imunodeficiência de células T e glomerulonefrite com síndrome nefrótica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 133
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 8/25)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequência: 3/3)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (~50%))
- **Deslocamento lateral da cabeça femoral** — HPO: HP:0006453
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Obrigatório (100%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/2)
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria nefrótica** — HPO: HP:0012593 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke._

## Genes associados (1)

- **SMARCAL1** — SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent annealing helicase that binds selectively to fork DNA relative to ssDNA or dsDNA and catalyzes the rewinding of the stably unwound DNA. Rewinds single-stranded DNA bubbles that are stabl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06769191** [RECRUITING]: Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidney Transplantation in the Treatment of SIOD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia imuno-óssea de Schimke?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SMARCAL1. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1830); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da displasia imuno-óssea de Schimke?

Os principais achados incluem baixa estatura desproporcional com tronco curto e displasia espondiloepifisária. As crianças também apresentam síndrome nefrótica com perda de proteínas pelos rins e imunodeficiência com redução de células T.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1830); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schimke-immuno-osseous-dysplasia)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura nem medicamento específico registrado na Anvisa para esta enfermidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados no SUS. O cuidado oferecido pela rede pública é focado no suporte clínico e em procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1830); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se nas características ósseas, renais e imunológicas, sendo confirmado por testes genéticos que sequenciam o gene SMARCAL1. Estão catalogados internacionalmente 49 testes genéticos para a condição, e o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Whole Exome Sequencing Identified a Novel Biallelic SMARCAL1 Mutation in the Extremely Rare Disease SIOD. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31275356/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580871/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta doença?

Há 1 ensaio clínico ativo (NCT06769191) investigando uma abordagem combinada com células CAR-T e transplantes. Contudo, esse estudo não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06769191 (RECRUITING) — Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidne (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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