# Displasia imuno-óssea de Schimke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1830
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:242900 — https://omim.org/entry/242900

## Descrição clínica

A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistémica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 133
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 8/25)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequência: 3/3)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (~50%))
- **Deslocamento lateral da cabeça femoral** — HPO: HP:0006453
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Obrigatório (100%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/2)
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria nefrótica** — HPO: HP:0012593 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke._

## Genes associados (1)

- **SMARCAL1** — SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent annealing helicase that binds selectively to fork DNA relative to ssDNA or dsDNA and catalyzes the rewinding of the stably unwound DNA. Rewinds single-stranded DNA bubbles that are stabl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06769191** [RECRUITING]: Clinical Study on the Safety and Efficacy of CD7 CAR-T Cell Sequential Allo-HSCT and Kidney Transplantation in the Treatment of SIOD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06769191

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 23 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 23 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 21 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia imuno-óssea de Schimke. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1830