# Displasia Kniest-like letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-kniest-like-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2347
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:245190 — https://omim.org/entry/245190

## Em linguagem simples

A displasia Kniest-like letal é uma alteração óssea congênita muito rara e grave com início no recém-nascido. Os bebês apresentam tórax estreito, encurtamento acentuado de braços e pernas, além de alterações na face e na coluna. Essa condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a doença, sendo o cuidado voltado ao suporte neonatal.

## Descrição clínica

A displasia letal do tipo Kniest é uma displasia esquelética letal grave. Foi descrito em dois irmãos (um homem e uma mulher) nascidos de pais não consanguíneos. É caracterizada por ossos longos em forma de haltere com diáfises acentuadamente encurtadas e irregularidades metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Frequente (79-30%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Frequente (79-30%))
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ísquio** — HPO: HP:0003174 (Frequente (79-30%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 15 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 14 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 13 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 12 sintomas em comum
- [Displasia de Schneckenbecken](https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken) — ORPHA:3144 — 12 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 11 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 11 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia Kniest-like letal?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Apesar dessa característica hereditária, os genes específicos causadores ainda não foram catalogados nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2347); [2] OMIM 245190 (https://www.omim.org/entry/245190)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Destacam-se o encurtamento acentuado de braços e pernas, tórax estreito e costelas curtas. Também são frequentes achados como face plana, fontanela anterior ampla e fissura palatina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado prestado pela rede pública é voltado para o suporte clínico das complicações neonatais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2347); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A identificação ocorre a partir do quadro clínico e da presença de ossos em haltere no esqueleto. Existem 29 testes genéticos listados no NCBI GTR voltados à investigação diagnóstica complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2347); [7] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lethal%20Kniest-like%20dysplasia)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados para esta condição. Iniciativas de pesquisa clínica com sítios no Brasil não estão cadastradas nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2347)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia Kniest-like letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-kniest-like-letal
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