# Displasia Kniest-like letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-kniest-like-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2347
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:245190 — https://omim.org/entry/245190

## Descrição clínica

A displasia letal do tipo Kniest é uma displasia esquelética letal grave. Foi descrito em dois irmãos (um homem e uma mulher) nascidos de pais não consanguíneos. É caracterizada por ossos longos em forma de haltere com diáfises acentuadamente encurtadas e irregularidades metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ísquio** — HPO: HP:0003174 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Frequente (79-30%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequente (79-30%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia Kniest-like letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-kniest-like-letal
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