# Displasia mandíbulo-acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2457
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia mandibuloacral é uma condição que causa uma variedade de anomalias envolvendo o desenvolvimento ósseo, a coloração da pele (pigmentação) e a distribuição de gordura. Pessoas com a condição podem crescer lentamente após o nascimento. A maioria dos indivíduos afetados nasce com um osso da mandíbula inferior (mandíbula) subdesenvolvido e pequenas clavículas (ossos da clavícula), levando às características típicas de queixo pequeno e ombros inclinados. Outros problemas ósseos incluem perda de osso nas pontas dos dedos (acroosteólise), que causa pontas de dedos bulbosas; fechamento tardio de certos ossos do crânio; e deformidades articulares (contraturas).  Pessoas com displasia mandibuloacral podem apresentar pigmentação da pele manchada ou em manchas ou outras anomalias cutâneas. Algumas pessoas com a condição apresentam características de envelhecimento prematuro (uma condição chamada progeria), como pele fina, perda de dentes, perda de cabelo e nariz em forma de bico. Alguns indivíduos com displasia mandibuloacral têm problemas metabólicos, como diabetes.  Uma característica comum da displasia mandibuloacral é a falta de tecido adiposo sob a pele (lipodistrofia) em certas regiões do corpo. Os dois tipos desse distúrbio, displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A (MADA) e displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B (MADB), são distinguidos pelo padrão de distribuição de gordura por todo o corpo. O tipo A é descrito como lipodistrofia parcial; indivíduos afetados têm perda de tecido adiposo do tronco e dos membros, mas pode haver acúmulo ao redor do pescoço e dos ombros. O tipo B é uma lipodistrofia generalizada, com perda de tecido adiposo no rosto, tronco e membros.  MADA geralmente começa na idade adulta, embora crianças possam ser afetadas. MADB começa mais cedo, frequentemente logo após o nascimento. Muitos bebês com MADB nascem prematuramente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibuloacral-dysplasia

## Descrição clínica

A displasia mandibuloacral (MAD) é uma doença óssea genética rara caracterizada por atraso no crescimento, desenvolvimento pós-natal de anomalias craniofaciais, incluindo hipoplasia mandibular, osteólise acral progressiva, pigmentação manchada ou irregular, atrofia da pele e lipodistrofia parcial ou generalizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo truncal** — HPO: HP:0009002
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Tecido adiposo diminuído ao redor do pescoço** — HPO: HP:0005995
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral._

## Genes associados (2)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a) — ORPHA:90153 — 66 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b) — ORPHA:90154 — 55 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 35 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 19 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral associada a MTX2](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2) — ORPHA:647667 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia mandíbulo-acral tem cura?

Não há cura definitiva ou tratamento farmacológico específico aprovado para curar a displasia mandíbulo-acral. O acompanhamento médico é voltado para aliviar os sintomas ósseos, cuidar das articulações e monitorar alterações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2457); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibuloacral-dysplasia)

### A displasia mandíbulo-acral é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando o indivíduo herda cópias com alterações genéticas nos genes *LMNA* ou *ZMPSTE24* de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2457); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A displasia mandíbulo-acral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2457); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia mandíbulo-acral?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos, como queixo pequeno, desgaste nos ossos das pontas dos dedos e lipodistrofia. A confirmação laboratorial é obtida por exames genéticos moleculares que analisam os genes causadores da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2457); [20] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582830/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibuloacral-dysplasia)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer no período neonatal ou na infância, com atraso do crescimento e alterações no queixo e ombros. Com o tempo, podem surgir rigidez nas articulações, pele fina ou manchada e perda de gordura corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2457); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibuloacral-dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia mandíbulo-acral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral
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