# Displasia mandíbulo-acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2457
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia mandibuloacral (MAD) é uma doença óssea genética rara caracterizada por atraso no crescimento, desenvolvimento pós-natal de anomalias craniofaciais, incluindo hipoplasia mandibular, osteólise acral progressiva, pigmentação manchada ou irregular, atrofia da pele e lipodistrofia parcial ou generalizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo truncal** — HPO: HP:0009002
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Tecido adiposo diminuído ao redor do pescoço** — HPO: HP:0005995
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral._

## Genes associados (2)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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