# Displasia mandibuloacral associada a MTX2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 647667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647667 - **CID-10**: Q87.5 - **OMIM**: OMIM:619127 — https://omim.org/entry/619127 ## Descrição clínica Bruno Reversade é um geneticista humano e biólogo do desenvolvimento americano. Ele é diretor do Instituto de Biologia Molecular e Celular e do Instituto do Genoma de Singapura na A*STAR (Singapura) e ocupa diversos cargos docentes em outras universidades. Reversade é conhecido por identificar genes mutados que causam doenças mendelianas, por sua pesquisa sobre a genética de gêmeos idênticos e pelas caracterizações de novos hormônios. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO) - **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 1/7) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/5) - **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/7) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/5) - **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequência: 2/7) - **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/7) - **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 3/7) - **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequência: 2/7) - **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequência: 1/7) - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 3/7) - **Diâmetro fibular diminuído** — HPO: HP:0031107 (Frequência: 1/7) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 1/7) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 5/7) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 3/7) - **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Frequência: 1/7) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 3/7) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/7) - **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequência: 1/7) - **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/7) - **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequência: 1/7) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/7) - **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequência: 4/7) - **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 1/7) - **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequência: 1/7) - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 2/7) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 5/6) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/7) - **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 1/7) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/7) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/7) - **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Frequência: 1/7) - **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 2/7) - **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 1/7) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/7) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 4/7) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/7) - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 6/6) - _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2._ ## Genes associados (1) - **MTX2** — Metaxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transport of proteins into the mitochondrion ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 20 sintomas em comum - [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 19 sintomas em comum - [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 18 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia mandibuloacral associada a MTX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=647667