# Displasia mandibuloacral associada a MTX2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647667
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:619127 — https://omim.org/entry/619127

## Em linguagem simples

A displasia mandibuloacral associada a MTX2 é uma doença genética extremamente rara que começa a dar seus primeiros sinais na infância. Ela costuma causar baixa estatura, mandíbula pequena, redução do tônus muscular (hipotonia) e perda generalizada de gordura corporal. Também podem ocorrer problemas nos rins, nas válvulas cardíacas e nos ossos ao longo do tempo. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento de reabilitação e exames genéticos para apoiar o diagnóstico e o cuidado.

## Descrição clínica

Bruno Reversade é um geneticista humano e biólogo do desenvolvimento americano. Ele é diretor do Instituto de Biologia Molecular e Celular e do Instituto do Genoma de Singapura na A*STAR (Singapura) e ocupa diversos cargos docentes em outras universidades. Reversade é conhecido por identificar genes mutados que causam doenças mendelianas, por sua pesquisa sobre a genética de gêmeos idênticos e pelas caracterizações de novos hormônios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/5)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/5)
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequência: 2/7)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/7)
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 3/7)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequência: 2/7)
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequência: 1/7)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 3/7)
- **Diâmetro fibular diminuído** — HPO: HP:0031107 (Frequência: 1/7)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 1/7)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 5/7)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 3/7)
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Frequência: 1/7)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 3/7)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/7)
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequência: 1/7)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/7)
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequência: 1/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/7)
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequência: 4/7)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 1/7)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequência: 1/7)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 5/6)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/7)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 1/7)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/7)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/7)
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Frequência: 1/7)
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 2/7)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 1/7)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/7)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 4/7)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/7)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2._

## Genes associados (1)

- **MTX2** — Metaxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transport of proteins into the mitochondrion

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 20 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 19 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia mandibuloacral associada a MTX2?

A doença é provocada por mutações genéticas de herança autossômica recessiva no gene MTX2. Esse gene é o responsável por codificar a proteína metaxina-2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647667); [2] OMIM 619127 (https://www.omim.org/entry/619127); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da displasia mandibuloacral ligada ao MTX2?

Os sinais mais comuns descritos são baixa estatura (presente em 6 de 6 pacientes) e hipotonia muscular generalizada (em 5 de 6 pacientes). Também são frequentes o queixo pequeno (micrognatia em 5 de 7) e a lipodistrofia generalizada (em 4 de 7).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. O cuidado no SUS ocorre de forma individualizada com procedimentos como Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico definitivo necessita de confirmação genética por testes moleculares capazes de identificar variantes no gene MTX2. O SUS contempla em seu rol exames como o Sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo.
- Fontes: [2] OMIM 619127 (https://www.omim.org/entry/619127); [6] Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38544690/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, ela possui transmissão com padrão de herança autossômica recessiva. Isso exige que a pessoa herde uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647667); [2] OMIM 619127 (https://www.omim.org/entry/619127); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia mandibuloacral associada a MTX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2
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