# Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90153 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90153
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:248370 — https://omim.org/entry/248370

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene LMNA. É caracterizada por retardo de crescimento, anormalidades craniofaciais com hipoplasia mandibular, anormalidades esqueléticas com osteólise progressiva das falanges distais e clavículas e pigmentação da pele manchada ou irregular. Os indivíduos afetados apresentam acentuada perda acral de tecido adiposo com tecido adiposo normal ou aumentado no pescoço e tronco.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 0/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 9/10)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 10/10)
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 9/9)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 9/9)
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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