# Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90153 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90153
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:248370 — https://omim.org/entry/248370

## Em linguagem simples

A displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A é uma condição genética rara caracterizada por alterações no crescimento ósseo e perda progressiva de gordura nos braços e pernas. As famílias costumam notar o início dos sinais na infância, observando alterações nos ossos das clavículas e dos dedos, além de traços faciais específicos e dentes desalinhados. A doença é causada por mutações herdadas no gene LMNA e pode vir acompanhada de resistência à insulina e enfraquecimento ósseo. Embora não haja um protocolo oficial (PCDT) do Ministério da Saúde nem medicação curativa, o SUS disponibiliza procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene LMNA. É caracterizada por retardo de crescimento, anormalidades craniofaciais com hipoplasia mandibular, anormalidades esqueléticas com osteólise progressiva das falanges distais e clavículas e pigmentação da pele manchada ou irregular. Os indivíduos afetados apresentam acentuada perda acral de tecido adiposo com tecido adiposo normal ou aumentado no pescoço e tronco.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 0/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 9/10)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 10/10)
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 9/9)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 9/9)
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 66 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b) — ORPHA:90154 — 38 sintomas em comum
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- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum
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- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 17 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome progéria de Nestor-Guillermo](https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo) — ORPHA:280576 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína prelamina-A/C. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90153); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

Os sinais geralmente começam a se manifestar no período neonatal ou durante a infância. Costumam ser observados retardo de crescimento, perda de gordura nos membros, clavículas encurtadas e alterações no fechamento das suturas da cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90153); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura definitiva ou medicamento curativo específico dispensado para esta enfermidade. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública envolve suporte multidisciplinar, com previsão do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90153); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de displasia mandibuloacral tipo A?

A confirmação depende da correlação entre a avaliação clínica, os exames de imagem e o teste genético. O teste molecular identifica alterações patogênicas no gene LMNA, existindo testes genéticos registrados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90153); [19] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mandibuloacral%20dysplasia%20with%20type%20A%20lipodystrophy)

### Quais alterações metabólicas podem ocorrer?

Indivíduos afetados podem desenvolver hiperinsulinemia e diabetes mellitus resistente à insulina. Essas alterações decorrem da perda acentuada de tecido adiposo subcutâneo nas regiões periféricas do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90153); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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