# Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90154
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:608612 — https://omim.org/entry/608612

## Descrição clínica

Exoftalmia é a protrusão do olho anteriormente para fora da órbita. A exoftalmia pode ser bilateral ou unilateral. O deslocamento total ou parcial da órbita também é possível devido a trauma ou inchaço do tecido circundante resultante de trauma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b._

## Genes associados (1)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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