# Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90154
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:608612 — https://omim.org/entry/608612

## Em linguagem simples

A displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B é uma doença genética muito rara que surge nos primeiros meses de vida ou na infância. Ela se caracteriza pela perda de gordura corporal, alterações no crescimento, feições envelhecidas e alterações nos ossos das mãos, pés e clavículas. A condição está associada a alterações no gene ZMPSTE24 e tem herança autossômica recessiva. A doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Exoftalmia é a protrusão do olho anteriormente para fora da órbita. A exoftalmia pode ser bilateral ou unilateral. O deslocamento total ou parcial da órbita também é possível devido a trauma ou inchaço do tecido circundante resultante de trauma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b._

## Genes associados (1)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 55 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a) — ORPHA:90153 — 38 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome progéria de Nestor-Guillermo](https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo) — ORPHA:280576 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 15 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral associada a MTX2](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-associada-a-mtx2) — ORPHA:647667 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene ZMPSTE24. Ela apresenta um padrão de transmissão autossômica recessiva registrado nos dados clínicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Destacam-se o atraso no crescimento, baixa estatura e a aparência facial progeroide. O paciente também pode apresentar desgaste nos ossos das clavículas e falanges, queixo pequeno e perda generalizada de gordura corporal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O SUS inclui na sua tabela de procedimentos exames como o sequenciamento completo do exoma (WES). Também constam o cariótipo, a pesquisa por FISH e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo previsto o procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos catalogados para esta condição?

Sim, o NCBI Genetic Testing Registry (GTR) reúne 31 testes genéticos para a confirmação da doença. Além disso, há 49 variantes identificadas no gene ZMPSTE24 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [13] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mandibuloacral%20dysplasia%20with%20type%20B%20lipodystrophy); [14] ClinVar — 49 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZMPSTE24[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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