# Displasia maxilonasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-maxilonasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1248
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:155050 — https://omim.org/entry/155050

## Descrição clínica

Anomalia rara do desenvolvimento caracterizada por hipoplasia da face média que afeta principalmente a parte anterior da maxila (pré-maxila) e o complexo nasal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Frequente (79-30%))
- **Distorção em placas das vértebras** — HPO: HP:0004609 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia maxilonasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-maxilonasal
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