# Displasia maxilonasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-maxilonasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1248
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:155050 — https://omim.org/entry/155050

## Em linguagem simples

A displasia maxilonasal, também conhecida como Síndrome Binder, é uma anomalia rara do desenvolvimento congênito que afeta principalmente a região da maxila superior e do nariz. A família costuma perceber desde o nascimento características como o nariz curto com dorso afundado, achatamento da face média e desalinhamento nos dentes ou mordida. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado baseado em procedimentos de acompanhamento ortodôntico e reconstruções cirúrgicas craniofaciais descritas na literatura. No Brasil, a doença não conta com um protocolo terapêutico (PCDT) específico, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação na rede especializada.

## Descrição clínica

Anomalia de desenvolvimento rara que afeta principalmente a parte anterior da maxila e o complexo nasal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Frequente (79-30%))
- **Distorção em placas das vértebras** — HPO: HP:0004609 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia maxilonasal?

A displasia maxilonasal é uma malformação congênita com padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou origem multifatorial descritos nos catálogos. Genes causais específicos ou variantes genéticas patogênicas ainda não foram definitivamente catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1248); [2] OMIM 155050 (https://www.omim.org/entry/155050)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Binder?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal e incluem nariz curto, dorso e ponte nasais deprimidos e face plana. Também são comumente observadas alterações no formato das narinas e na estrutura da maxila superior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1248); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia maxilonasal tem cura ou remédio aprovado?

Não existem medicamentos curativos aprovados por agências internacionais de saúde para esta síndrome malformativa. A literatura científica concentra as abordagens de tratamento em intervenções cirúrgicas reconstrutivas do nariz e da maxila ao longo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1248); [5] Early surgical intervention for nasal deformity in Binder's syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34588007/); [8] Bone Grafts to the Nose in Binder's Syndrome (Maxillonasal Dysplasia): A Follow-Up of Eleven Patients with the (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9462760/)

### Existe protocolo oficial (PCDT) no SUS para a doença?

A displasia maxilonasal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e ambulatorial do SUS, com procedimentos de reabilitação e acompanhamento craniofacial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1248); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia maxilonasal?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e em exames radiológicos e cefalométricos da estrutura do crânio e da face. No SUS, procedimentos laboratoriais como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela para investigação complementar de doenças genéticas e raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1248); [10] Maxillonasal dysplasia (Binder syndrome): a lateral cephalometric assessment (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12462685/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia maxilonasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-maxilonasal
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