# Displasia mesomélica de Langer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-de-langer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2632
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:249700 — https://omim.org/entry/249700

## Descrição clínica

A displasia mesomélica de Langer (LMD) é caracterizada por baixa estatura desproporcionada grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequência: 0/1)
- **Ulna larga** — HPO: HP:0003993
- **Fíbula rudimentar** — HPO: HP:0006381
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Baixa estatura mesomélica** — HPO: HP:0008845 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ângulo de carregamento** — HPO: HP:0003102 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Obrigatório (100%))
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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