# Displasia mesomélica de Langer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-de-langer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2632
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:249700 — https://omim.org/entry/249700

## Em linguagem simples

A displasia mesomélica de Langer é um distúrbio do crescimento ósseo. Indivíduos afetados tipicamente apresentam encurtamento extremo dos ossos longos dos braços e das pernas (mesomelia). Como resultado dos ossos das pernas encurtados, pessoas com a condição de displasia mesomélica de Langer têm estatura muito baixa. Um osso do antebraço chamado ulna e um osso da perna chamado fíbula frequentemente são subdesenvolvidos ou ausentes, enquanto outros ossos do antebraço (o rádio) e da perna (a tíbia) são incomumente curtos, espessos e curvados. Algumas pessoas com a condição de displasia mesomélica de Langer também apresentam uma anomalia dos ossos do punho e do antebraço chamada deformidade de Madelung, que pode causar dor e limitar o movimento do punho. Além disso, alguns indivíduos afetados apresentam subdesenvolvimento leve do osso da mandíbula (mandíbula).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/langer-mesomelic-dysplasia

## Descrição clínica

A displasia mesomélica de Langer (DML) é caracterizada por baixa estatura desproporcional grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequência: 0/1)
- **Ulna larga** — HPO: HP:0003993
- **Fíbula rudimentar** — HPO: HP:0006381
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Baixa estatura mesomélica** — HPO: HP:0008845 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ângulo de carregamento** — HPO: HP:0003102 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Obrigatório (100%))
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A displasia mesomélica de Langer é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente quando o indivíduo herda alterações em ambas as cópias do gene SHOX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2632); [2] OMIM 249700 (https://www.omim.org/entry/249700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da displasia mesomélica de Langer?

Os primeiros sinais podem ser detectados no período antenatal ou ao nascimento com encurtamento grave dos membros. Observam-se antebraços e pernas encurtados, encurvamento de ossos longos e alterações nos punhos decorrentes da deformidade de Madelung.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2632); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/langer-mesomelic-dysplasia)

### A displasia mesomélica de Langer tem cura?

Não há cura farmacológica nem medicamentos aprovados internacionalmente ou pelo SUS para a condição. O manejo concentra-se em abordagens ortopédicas e sessões de reabilitação física para preservar a mobilidade articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2632); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/langer-mesomelic-dysplasia)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia mesomélica de Langer?

A displasia mesomélica de Langer não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e radiológicos de encurtamento mesomélico e malformações ósseas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes ou deleções no gene SHOX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2632); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582878/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/langer-mesomelic-dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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