# Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-dos-membros-superiores-tipo-fryns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2497
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:191440 — https://omim.org/entry/191440

## Em linguagem simples

A displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns, é uma alteração congênita muito rara em que a criança nasce com os antebraços mais curtos e encurvados. A família costuma notar um arqueamento acentuado nos braços e um desvio nas mãos ou dedos, mantendo-se a estatura corporal habitual. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios curativos dispensados pelo SUS. O apoio à pessoa acometida é feito por meio de procedimentos do SUS como atendimento em reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

Esta síndrome é uma displasia mesomélica isolada de membro superior. Foi descrita em quatro pacientes de duas famílias não relacionadas (um homem e sua filha, e um homem libanês e seu filho). Os pacientes apresentam hipoplasia ulnar com arqueamento radial grave, mas estatura normal. O modo de transmissão provavelmente será autossômico dominante com expressividade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Hipoplasia ulnar distal** — HPO: HP:0005033
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Xeomin (INCOBOTULINUMTOXINA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia mesomélica de Langer](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-de-langer) — ORPHA:2632 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 4 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-do-cubito-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:2249 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Fuhrmann](https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann) — ORPHA:2854 — 3 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns?

É uma síndrome congênita muito rara que causa o encurtamento isolado dos antebraços devido à alteração nos ossos da ulna e do rádio. Apesar do comprometimento nos membros superiores, os indivíduos acometidos apresentam estatura física normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O modo de transmissão sugerido pelos casos catalogados é autossômico dominante. A manifestação pode ter expressividade variável, mas os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2497); [2] OMIM 191440 (https://www.omim.org/entry/191440); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não há cura ou medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta displasia. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o manejo focado em procedimentos como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais ósseos nos antebraços e punhos desde o nascimento, associada ao histórico da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a frequência dessa síndrome?

A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas na população. Foram relatados em literatura detalhada apenas quatro pacientes pertencentes a duas famílias não aparentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2497)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-dos-membros-superiores-tipo-fryns
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