# Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-dos-membros-superiores-tipo-fryns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2497
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:191440 — https://omim.org/entry/191440

## Descrição clínica

Esta síndrome é uma displasia mesomélica isolada de membro superior. Foi descrita em quatro pacientes de duas famílias não relacionadas (um homem e sua filha, e um homem libanês e seu filho). Os pacientes apresentam hipoplasia ulnar com arqueamento radial grave, mas estatura normal. O modo de transmissão provavelmente será autossômico dominante com expressividade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Hipoplasia ulnar distal** — HPO: HP:0005033
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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