# Displasia mesomélica, tipo Kantaputra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1836
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:156232 — https://omim.org/entry/156232

## Descrição clínica

A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada pelo encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero em haltere** — HPO: HP:0005009 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia mesomélica, tipo Kantaputra. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra
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