# Displasia mesomélica, tipo Kantaputra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1836
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:156232 — https://omim.org/entry/156232

## Em linguagem simples

A displasia mesomélica tipo Kantaputra é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento dos ossos, levando a baixa estatura e braços e pernas encurtados em sua porção intermediária. As famílias costumam notar diferenças no formato dos membros e alterações nas articulações já no nascimento da criança. Não existem remédios específicos voltados para a cura da doença, e o cuidado envolve suporte ortopédico e terapias de reabilitação. Embora a condição não tenha protocolo clínico exclusivo no SUS, a rede pública oferece procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Úmero em haltere** — HPO: HP:0005009 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 9 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2) — ORPHA:262842 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2) — ORPHA:262196 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311) — ORPHA:294026 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia mesomélica tipo Kantaputra?

É uma doença genética rara caracterizada por encurtamento da porção média dos membros e baixa estatura. Seus sinais costumam ser evidentes desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a displasia mesomélica tipo Kantaputra apresenta herança autossômica dominante. Estudos científicos associam a condição a alterações no locus gênico HOXD no cromossomo 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A dominant mesomelic dysplasia associated with a 1.0-Mb microduplication of HOXD gene cluster at 2q31.1. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20577005/); [9] Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20648051/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados incluem mesomelia, úmero em formato de haltere e baixa estatura. Também podem ocorrer fusões nos ossos das mãos e pés, além de pé torto e alterações vertebrais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O acompanhamento é feito com foco em suporte clínico e procedimentos de reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características ósseas ao nascimento e da avaliação clínica de imagem. Testes genéticos especializados podem ser utilizados para complementar a investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1836); [12] A case of mesomelic dysplasia Kantaputra type--new findings and a new diagnostic approach. (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19471182/); [14] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mesomelic%20dysplasia%2C%20Kantaputra%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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