# Displasia mesomélica, tipo Savarirayan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85170
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:605274 — https://omim.org/entry/605274

## Descrição clínica

A displasia mesomélica tipo Savarirayan se caracteriza por tíbias (os ossos maiores da canela) gravemente subdesenvolvidas e em formato triangular, além da ausência das fíbula (os ossos finos da panturrilha). Até agora, apenas dois casos isolados foram descritos. Também foram relatados encurtamento moderado da parte do meio dos braços, alargamento da parte de cima dos ossos do antebraço (as ulnas), alterações na bacia e subdesenvolvimento acentuado das cavidades da articulação do ombro nos dois lados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Frequente (~33%))
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773 (Frequente (~33%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Frequente (~33%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Frequência: 2/3)
- **Encurvamento tibial anterior** — HPO: HP:0006390 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))
- **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852 (Frequente (~33%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequência: 0/3)
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequência: 2/3)
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequente (~33%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequente (~33%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequente (~33%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Muito frequente (99-80%))
- **Metáfise radial alargada** — HPO: HP:0004018 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio proximal** — HPO: HP:0006434 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fossa glenoide** — HPO: HP:0006633 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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