# Displasia mesomélica, tipo Savarirayan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85170
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:605274 — https://omim.org/entry/605274

## Em linguagem simples

A displasia mesomélica, tipo Savarirayan é uma condição esquelética congênita muito rara que afeta a formação e o comprimento dos membros. Ela se manifesta tipicamente pelo encurtamento acentuado das pernas e antebraços, canela com osso triangular e ausência do osso fino da panturrilha. Por não haver medicamento curativo, o cuidado é voltado à reabilitação motora e ao acompanhamento ortopédico. No SUS, a doença tem cobertura mínima sem protocolo PCDT próprio, contando com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia mesomélica tipo Savarirayan se caracteriza por tíbias (os ossos maiores da canela) gravemente subdesenvolvidas e em formato triangular, além da ausência das fíbula (os ossos finos da panturrilha). Até agora, apenas dois casos isolados foram descritos. Também foram relatados encurtamento moderado da parte do meio dos braços, alargamento da parte de cima dos ossos do antebraço (as ulnas), alterações na bacia e subdesenvolvimento acentuado das cavidades da articulação do ombro nos dois lados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fossa glenoide** — HPO: HP:0006633 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio proximal** — HPO: HP:0006434 (Muito frequente (99-80%))
- **Metáfise radial alargada** — HPO: HP:0004018 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequente (~33%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequente (~33%))
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequente (~33%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequência: 0/3)
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (~33%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento tibial anterior** — HPO: HP:0006390 (Frequente (~33%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Frequência: 2/3)
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Frequente (~33%))
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773 (Frequente (~33%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 11 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistêmica da infância](https://raras.org/doenca/doenca-neurologica-endocrina-pancreatica-multissistemica-da-infancia) — ORPHA:456312 — 8 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia mesomélica tipo Savarirayan?

É uma síndrome malformativa rara do esqueleto caracterizada pelo desenvolvimento incompleto dos ossos da canela e ausência da fíbula. Ela provoca encurtamento moderado da porção média dos membros e alterações no quadril e cotovelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85170); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura?

Não há cura nem medicação com aprovação regulatória direcionada a restabelecer o desenvolvimento habitual dos ossos afetados. As abordagens médicas têm como meta apoiar o desenvolvimento funcional e articular por meio da reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85170); [2] OMIM 605274 (https://www.omim.org/entry/605274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nos bancos de dados oficiais, pois os registros médicos consistem em casos isolados. Estudos demonstraram associação do quadro com alterações cromossômicas pontuais, como microdeleções na região 6p22.3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85170); [2] OMIM 605274 (https://www.omim.org/entry/605274); [5] Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26032025/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos distribuídos. No entanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o atendimento em reabilitação para pacientes com doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela constatação das malformações ósseas no exame físico e em exames de imagem nos primeiros anos de vida. Para o esclarecimento genético, há 18 testes laboratoriais catalogados internacionalmente, e a tabela do SUS inclui exames como cariótipo e FISH para microdeleções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85170); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mesomelic%20dysplasia%2C%20Savarirayan%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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