# Displasia metafisária sem hipotricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1838
- **OMIM**: OMIM:250460 — https://omim.org/entry/250460

## Descrição clínica

RNase MRP é uma ribonucleoproteína enzimaticamente ativa com dois papéis distintos em eucariotos. RNase MRP significa RNase para Processamento de RNA Mitocondrial. Nas mitocôndrias, ela desempenha um papel direto na iniciação da replicação do DNA mitocondrial. No núcleo, está envolvida no processamento do rRNA precursor, onde cliva o espaçador transcrito interno 1 entre os rRNAs 18S e 5.8S. Apesar das funções distintas, foi demonstrado que a RNase MRP é evolutivamente relacionada à RNase P.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequência: 2/2)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (~50%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 0/2)
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequência: 2/2)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/2)
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequência: 0/2)
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/2)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/2)
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequência: 0/2)

## Genes associados (1)

- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 8 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x) — ORPHA:93349 — 8 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Goldblatt](https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt) — ORPHA:166272 — 7 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa) — ORPHA:166035 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia metafisária sem hipotricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1838