# Displasia metafisária sem hipotricose > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1838 - **OMIM**: OMIM:250460 — https://omim.org/entry/250460 ## Em linguagem simples A **displasia metafisária sem hipotricose** é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento irregular das extremidades dos ossos. Os principais sinais têm início na infância e incluem **baixa estatura**, alterações no formato dos ossos das mãos e encurtamento dos membros. Ao contrário de quadros semelhantes, a condição normalmente não afeta o cabelo e não causa problemas de imunidade. A doença é causada por alterações no gene **RMRP** e não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS. ## Descrição clínica RNase MRP é uma ribonucleoproteína enzimaticamente ativa com dois papéis distintos em eucariotos. RNase MRP significa RNase para Processamento de RNA Mitocondrial. Nas mitocôndrias, ela desempenha um papel direto na iniciação da replicação do DNA mitocondrial. No núcleo, está envolvida no processamento do rRNA precursor, onde cliva o espaçador transcrito interno 1 entre os rRNAs 18S e 5.8S. Apesar das funções distintas, foi demonstrado que a RNase MRP é evolutivamente relacionada à RNase P. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2) - **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequência: 2/2) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%)) - **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2) - **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (~50%)) - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 0/2) - **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequência: 2/2) - **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/2) - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequência: 0/2) - **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequência: 2/2) - **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/2) - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/2) - **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 2/2) - **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequência: 0/2) ## Genes associados (1) - **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum - [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 8 sintomas em comum - [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum - [Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x) — ORPHA:93349 — 8 sintomas em comum - [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de Goldblatt](https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt) — ORPHA:166272 — 7 sintomas em comum - [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 6 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa) — ORPHA:166035 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a displasia metafisária sem hipotricose? Trata-se de uma doença genética rara do desenvolvimento esquelético, identificada pelos códigos ORPHA:1838 e OMIM 250460. Ela provoca irregularidades nas metáfises ósseas e baixa estatura, com sintomas evidentes a partir da infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1838); [2] OMIM 250460 (https://www.omim.org/entry/250460); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A displasia metafisária sem hipotricose é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações genéticas no gene RMRP. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os pacientes apresentam baixa estatura, irregularidade metafisária e metacarpos curtos com epífises em forma de cone. Também podem surgir genu varum e hipermobilidade articular, sem alterações no cabelo ou imunodeficiência. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para fornecimento pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico geral. - Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve o exame dos sinais clínicos e a constatação radiológica de alterações nas extremidades dos ossos. A identificação de variantes no gene RMRP por testes genéticos pode complementar a investigação diagnóstica. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] ClinVar — 418 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RMRP[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia metafisária sem hipotricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-sem-hipotricose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1838