# Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-tipo-braun-tinschert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85188
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:605946 — https://omim.org/entry/605946

## Em linguagem simples

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição genética rara que altera o formato e o desenvolvimento dos ossos longos do corpo. Ela costuma causar encurvamento nos braços e pernas, além de um alargamento nas extremidades dos ossos que adquire formato semelhante a um frasco de laboratório. Os sinais geralmente surgem nos primeiros meses ou anos de vida e podem envolver escoliose e queda antecipada dos dentes de leite. Não há um remédio curativo específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Úmero varo** — HPO: HP:0003874 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses do rádio** — HPO: HP:0003986 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário de membro superior** — HPO: HP:0003856 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Patela bipartida** — HPO: HP:0010498 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses da ulna** — HPO: HP:0003985 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral proximal ampla** — HPO: HP:0008783 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça femoral larga** — HPO: HP:0008804 (Frequente (79-30%))
- **Úmero deformado** — HPO: HP:0003871 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da falange proximal do dedo** — HPO: HP:0100917 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise radial larga** — HPO: HP:0004026 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Pneumatização avançada dos seios cranianos** — HPO: HP:0010540 (Frequente (79-30%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da falange do dedo médio** — HPO: HP:0100916 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Frequente (79-30%))

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia metafisária tipo Braun-Tinschert?

A causa genética exata ainda não está catalogada nos bancos de dados científicos oficiais. Não há um gene específico identificado ou variantes cadastradas para esta condição até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85188); [2] OMIM 605946 (https://www.omim.org/entry/605946)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais costumam aparecer nas fases neonatal ou durante a infância. Destacam-se o encurvamento dos ossos dos braços e pernas, metáfises alargadas e saliências ósseas (exostoses).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados pela ANVISA ou FDA. O cuidado é direcionado para a reabilitação funcional e para o manejo ortopédico das alterações esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação dos achados clínicos e nas alterações radiológicas típicas das metáfises ósseas. Procedimentos diagnósticos como sequenciamento do exoma e cariótipo estão previstos no SUS para aprofundar a avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-tipo-braun-tinschert
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