# Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-tipo-braun-tinschert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85188
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:605946 — https://omim.org/entry/605946

## Descrição clínica

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Úmero varo** — HPO: HP:0003874 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses do rádio** — HPO: HP:0003986 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Frequente (79-30%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário de membro superior** — HPO: HP:0003856 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Patela bipartida** — HPO: HP:0010498 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses da ulna** — HPO: HP:0003985 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral proximal ampla** — HPO: HP:0008783 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça femoral larga** — HPO: HP:0008804 (Frequente (79-30%))
- **Úmero deformado** — HPO: HP:0003871 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da falange proximal do dedo** — HPO: HP:0100917 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise radial larga** — HPO: HP:0004026 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Pneumatização avançada dos seios cranianos** — HPO: HP:0010540 (Frequente (79-30%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da falange do dedo médio** — HPO: HP:0100916 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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