# Displasia metatrópica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metatropica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2635
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:156530 — https://omim.org/entry/156530

## Descrição clínica

A Displasia Metatrópica (DMT) é uma doença óssea rara que afeta a coluna vertebral e as extremidades dos ossos longos. Ela é caracterizada por um tronco comprido e braços e pernas curtos na infância, seguida por uma curvatura grave e progressiva da coluna (cifoescoliose) que causa uma inversão das proporções durante a infância (o tronco se torna curto e os braços e pernas, longos), resultando em baixa estatura na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 6/22)
- **Metáfises em haltere** — HPO: HP:0002810 (Frequência: 2/2)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Frequência: 23/24)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 15/19)
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequência: 2/2)
- **Metáfise umeral alargada** — HPO: HP:0003911
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 24/24)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 16/22)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 13/18)
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve em alabarda** — HPO: HP:0002826 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-metatropica._

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia metatrópica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-metatropica
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