# Displasia metatrópica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-metatropica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2635
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:156530 — https://omim.org/entry/156530

## Em linguagem simples

A displasia metatrópica é uma condição genética óssea rara que provoca baixa estatura e alterações marcantes na coluna e nos membros. No início da infância, a criança costuma apresentar tronco comprido e braços e pernas curtos, mas o surgimento de curvaturas na coluna inverte essas proporções com o tempo. O quadro pode vir acompanhado de rigidez nas articulações e de tórax estreito, exigindo acompanhamento atento do sistema respiratório. Não há medicamento que cure a condição, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação voltado para doenças raras visando à qualidade de vida e suporte ortopédico.

## Descrição clínica

A Displasia Metatrópica (DMT) é uma doença óssea rara que afeta a coluna vertebral e as extremidades dos ossos longos. Ela é caracterizada por um tronco comprido e braços e pernas curtos na infância, seguida por uma curvatura grave e progressiva da coluna (cifoescoliose) que causa uma inversão das proporções durante a infância (o tronco se torna curto e os braços e pernas, longos), resultando em baixa estatura na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 6/22)
- **Metáfises em haltere** — HPO: HP:0002810 (Frequência: 2/2)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Frequência: 23/24)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 15/19)
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequência: 2/2)
- **Metáfise umeral alargada** — HPO: HP:0003911
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 24/24)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 16/22)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 13/18)
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve em alabarda** — HPO: HP:0002826 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-metatropica._

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT02220777** [COMPLETED]: A Study to Assess the Effects of Single Ascending Doses (SAD) of ASP8477, the Effect That Food Has on the Drug, and the Interaction Between ASP8477 and Omeprazole in Healthy Postmenopausal Females and Healthy Young Vasectomized Males — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02220777
- **NCT00942799** [COMPLETED]: Dose Escalation Study to Assess the Safety and Tolerability of Genz-644282 in Patients With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00942799
- **NCT00842712** [COMPLETED]: Cilengitide and Cetuximab in Combination With Platinum-based Chemotherapy as First-line Treatment for Subjects With Advanced Non Small Cell Lung Cancer (NSCLC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00842712
- **NCT04477720** [COMPLETED]: Retrospective Analysis of De-identified Deceased HCC Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04477720
- **NCT03629847** [UNKNOWN]: Treatment of Neuroendocrine Tumors (NETs) With Combination of Everolimus and Radiolabeled Somatostatin Analogue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03629847
- **NCT04324840** [TERMINATED]: A Study of CC-90010 in Combination With Temozolomide With or Without Radiation Therapy in Participants With Newly Diagnosed Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04324840

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 66 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 25 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 20 sintomas em comum
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- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 17 sintomas em comum
- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia metatrópica?

Ela é causada por alterações genéticas no gene TRPV4, responsável pela regulação do desenvolvimento da cartilagem e dos ossos. O mecanismo de herança predominante é autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2635); [2] OMIM 156530 (https://www.omim.org/entry/156530); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28414187/); [13] Mechanoregulatory role of TRPV4 in prenatal skeletal development (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR510506/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Nos primeiros meses de vida, costuma-se notar o tronco longo em contraste com pernas e braços curtos, além de rigidez articular. Radiograficamente, identifica-se achatamento das vértebras (platispondilia) e alterações nas extremidades dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2635); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeleta (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39825918/)

### A displasia metatrópica tem cura?

Não há cura nem medicação aprovada que reverta as alterações genéticas da doença. O acompanhamento médico é focado no controle das complicações na coluna, suporte respiratório e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2635); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da identificação de achados clínicos e radiográficos característicos, sendo ratificado por meio do teste genético para o gene TRPV4. Existem 45 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na elucidação dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2635); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28414187/); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia metatrópica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-metatropica
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