# Displasia mucoepitelial hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1839
- **CID-10**: K13.7
- **OMIM**: OMIM:158310 — https://omim.org/entry/158310

## Em linguagem simples

A displasia mucoepitelial hereditária é uma doença genética rara que costuma se manifestar logo na infância. Ela provoca alterações marcantes no cabelo, como queda intensa dos fios, manchas avermelhadas na boca, rachaduras na língua e inflamações nos olhos. Também podem ocorrer infecções pulmonares repetidas e alterações no funcionamento dos pulmões ao longo do tempo. O tratamento busca aliviar os sintomas de cada pessoa, pois não há uma medicação curativa registrada nem PCDT dedicado a ela no SUS.

## Descrição clínica

Uma condição que afeta a pele, o cabelo, as mucosas (partes do corpo revestidas por muco), as gengivas, os olhos, o nariz e os pulmões. Os sintomas geralmente começam na infância e podem incluir o desenvolvimento de catarata (uma turvação da lente do olho), cegueira, queda de cabelo (alopecia), alterações anormais no períneo (a área entre o ânus e os órgãos genitais externos) e pequenas bolinhas cor da pele (ceratose pilar). Casos de doença pulmonar terminal também foram relatados. Acredita-se que a causa da HMD seja uma anormalidade nos desmossomos e nas junções comunicantes, que são estruturas que fazem o contato entre as células. A HMD geralmente segue um padrão de herança autossômica dominante, mas também pode ocorrer esporadicamente (em uma pessoa sem histórico familiar da condição). O tratamento geralmente se concentra nos sintomas individuais da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/7)
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Frequência: 5/7)
- **Mucosa oral eritematosa** — HPO: HP:0034418 (Frequência: 7/7)
- **Infecção ungueal monilíaca crônica** — HPO: HP:0008396
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Doença pulmonar fibrocística** — HPO: HP:0006552
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequência: 7/7)
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequência: 7/7)
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **SREBF1** — Sterol regulatory element-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed sterol regulatory element-binding protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:32322062). Low sterol concentrations

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 15 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 10 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia mucoepitelial hereditária?

A condição é causada por alterações genéticas no gene SREBF1. Acredita-se que essas variantes provoquem defeitos nos desmossomos e nas junções comunicantes das células.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5427/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dy (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32902915/)

### A displasia mucoepitelial hereditária é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança com padrão autossômico dominante. Contudo, o quadro também pode surgir de modo esporádico em alguém sem histórico prévio na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1839); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5427/index)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam ter início na infância, envolvendo queda de cabelo ou cabelo muito esparso. Também surgem alterações orais como língua com fissuras, gengivas crescidas e sensibilidade ocular à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1839); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5427/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo os sintomas acompanhados pela rede assistencial.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5427/index); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no conjunto de sinais clínicos característicos em mucosas, olhos e pulmões. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos que identifiquem variantes no gene SREBF1.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5427/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dy (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32902915/); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20mucoepithelial%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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