# Displasia mucoepitelial hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1839
- **CID-10**: K13.7
- **OMIM**: OMIM:158310 — https://omim.org/entry/158310

## Descrição clínica

Uma condição que afeta a pele, o cabelo, as mucosas (partes do corpo revestidas por muco), as gengivas, os olhos, o nariz e os pulmões. Os sintomas geralmente começam na infância e podem incluir o desenvolvimento de catarata (uma turvação da lente do olho), cegueira, queda de cabelo (alopecia), alterações anormais no períneo (a área entre o ânus e os órgãos genitais externos) e pequenas bolinhas cor da pele (ceratose pilar). Casos de doença pulmonar terminal também foram relatados. Acredita-se que a causa da HMD seja uma anormalidade nos desmossomos e nas junções comunicantes, que são estruturas que fazem o contato entre as células. A HMD geralmente segue um padrão de herança autossômica dominante, mas também pode ocorrer esporadicamente (em uma pessoa sem histórico familiar da condição). O tratamento geralmente se concentra nos sintomas individuais da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/7)
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Frequência: 5/7)
- **Mucosa oral eritematosa** — HPO: HP:0034418 (Frequência: 7/7)
- **Infecção ungueal monilíaca crônica** — HPO: HP:0008396
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Doença pulmonar fibrocística** — HPO: HP:0006552
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequência: 7/7)
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequência: 7/7)
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **SREBF1** — Sterol regulatory element-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed sterol regulatory element-binding protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:32322062). Low sterol concentrations

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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