# Displasia oculo-dento-digital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2710
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164200 — https://omim.org/entry/164200

## Descrição clínica

Síndrome de malformação congénita rara caracterizada por anomalias craniofaciais, oculares, dentárias, digitais e sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 243
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0005768
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/8)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequência: 2/8)
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Hiperostose vertebral** — HPO: HP:0008442
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 8/8)
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequência: 15/18)
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital._

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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