# Displasia oculo-dento-digital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2710
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164200 — https://omim.org/entry/164200

## Em linguagem simples

A Displasia Oculodentodigital é uma condição genética rara que afeta a formação do rosto, dos dentes, dos olhos e dos dedos. A família pode observar a ausência ou fragilidade nos dentes, dedos unidos nos pés e alterações no formato dos olhos e do nariz desde o nascimento ou infância. Essa condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no manejo dos sintomas e reabilitação pelas redes de saúde.

## Descrição clínica

A Displasia Oculodentodigital (ODDD) é caracterizada por alterações no rosto e na cabeça, neurológicas, nos braços e pernas, e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 243
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0005768
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/8)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequência: 2/8)
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Hiperostose vertebral** — HPO: HP:0008442
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 8/8)
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequência: 15/18)
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital._

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 44 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Displasia oculo-dento-digital?

A síndrome é provocada por mutações genéticas no gene GJA1, responsável pela proteína conexina 43. Sua transmissão hereditária pode ocorrer tanto de forma autossômica dominante quanto autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2710); [2] OMIM 164200 (https://www.omim.org/entry/164200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Novel GJA1/Cx43 Variant Associated With Oculo-Dento-Digital Dysplasia Syndrome: Clinical Phenotype and Cellula (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33584802/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os pacientes costumam apresentar agenesia dentária, esmalte dos dentes fino e palato ogival. Também são frequentes a abertura pequena dos olhos, o nariz estreito e a união entre os dedos dos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte centrado na reabilitação e acompanhamento dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2710); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação dos traços físicos e neurológicos e pode ser confirmado por sequenciamento genético do gene GJA1. Exames de imagem e testes laboratoriais como o sequenciamento do exoma também auxiliam na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578762/)

### Existem testes genéticos disponíveis para a síndrome?

Sim, existem 45 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro GTR para a identificação da doença. Na rede do SUS, procedimentos genéticos como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma estão cadastrados na tabela de serviços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2710); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578762/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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