# Displasia odontomaxilar segmentar > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-odontomaxilar-segmentar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 67039 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67039 - **CID-10**: K00.4 ## Em linguagem simples A displasia odontomaxilar segmentar é uma alteração rara que causa aumento de volume do osso e da gengiva em um dos lados da maxila. Geralmente percebida na infância, a condição faz com que alguns dentes demorem a nascer, fiquem muito espaçados ou até mesmo não se desenvolvam. Não há medicamentos específicos cadastrados para essa alteração, sendo o cuidado baseado no acompanhamento odontológico e bucomaxilofacial das alterações da boca. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial de PCDT no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte do SUS. ## Descrição clínica A displasia odontomaxilar segmentar (DOS) é um distúrbio raro caracterizado pelo aumento unilateral do osso alveolar e da gengiva na maxila direita ou esquerda, na região que vai da parte de trás dos caninos até a tuberosidade maxilar. Na região aumentada, ocorrem anomalias dentárias, como dentes ausentes, espaçamento anormal e erupção tardia. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 32 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Perguntas frequentes ### O que causa a displasia odontomaxilar segmentar? A condição é classificada com herança não aplicável nas bases oficiais de doenças raras. Estudos genéticos recentes têm apontado variantes em mosaico no gene ACTB em pacientes com manifestações associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67039); [16] Dermatological signs lead to discovery of mosaic ACTB variants in segmental odontomaxillary dysplasia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32585735/) ### Quais são os principais sinais observados na boca? O principal sinal é o aumento de volume unilateral no osso e na gengiva da maxila, além de dentes ausentes ou com atraso para nascer. Também é frequente notar um espaçamento anormal entre as estruturas dentárias na região acometida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67039) ### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS? Não há remédios específicos dispensados para a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado às repercussões dentárias e ósseas é conduzido pela rede de atenção odontológica e cirúrgica especializada do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67039); [13] Diagnosis, Management and Follow-Up of a Rare Regional Developmental Disorder: Segmental Odontomaxillary Dyspl (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32151309/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica das alterações da gengiva e dos dentes associada a exames de imagem da maxila. O médico ou cirurgião-dentista estabelece a diferenciação com relação a outras lesões e displasias fibro-ósseas dos ossos faciais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67039); [9] Update from the 5th Edition of the World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors: Odontogen (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35312978/); [10] Radiologic Aspects of Segmental Odontomaxillary Dysplasia: A Case Report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41356493/); [11] [Clinical and pathological features and differential diagnosis of fibro-osseous tumors and dysplasias]. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36746445/) ### A displasia odontomaxilar segmentar pode ser transmitida aos filhos? A herança genética é catalogada oficialmente como não aplicável, indicando que não segue um padrão hereditário convencional. Trabalhos da literatura médica sugerem que alterações genéticas em mosaico somático podem originar a anomalia localizada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67039); [16] Dermatological signs lead to discovery of mosaic ACTB variants in segmental odontomaxillary dysplasia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32585735/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia odontomaxilar segmentar. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-odontomaxilar-segmentar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-odontomaxilar-segmentar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=67039