# Displasia oftalmo-mandibulo-mélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oftalmo-mandibulo-melica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2741
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164900 — https://omim.org/entry/164900

## Em linguagem simples

A displasia oftalmo-mandibulo-mélica é uma síndrome congênita muito rara que acomete os olhos, a mandíbula e os ossos dos braços e pernas. Ela costuma causar cegueira devido a alterações e turvação na córnea, além de fusão na articulação do maxilar que dificulta seriamente a mastigação. As famílias também notam encurtamentos nos membros, dedos dobrados ou fundidos e limitação no movimento de várias articulações. Não existem medicamentos específicos aprovados para curar a condição, e ela não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A displasia oftalmomandibulomélica é caracterizada por cegueira total, causada por uma turvação na córnea dos olhos; dificuldade para mastigar, porque a articulação da mandíbula (maxilar) fica grudada ou fundida com o crânio; e por alterações nos braços.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Mobilidade diminuída dos 3º-5º dedos** — HPO: HP:0006169
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação radioulnar** — HPO: HP:0006439 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do côndilo umeral lateral** — HPO: HP:0006441 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Ângulo obtuso da mandíbula** — HPO: HP:0005446 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Pillay?

Síndrome Pillay é um dos sinônimos conhecidos da displasia oftalmo-mandibulo-mélica (OMM). Trata-se de uma síndrome malformativa extremamente rara catalogada sob o código CID-10 Q87.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2741)

### A displasia oftalmo-mandibulo-mélica é hereditária?

A literatura fenotípica descreve uma associação com o padrão de herança autossômica dominante. Contudo, os genes causais específicos responsáveis pela condição ainda não foram identificados nem catalogados nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2741); [2] OMIM 164900 (https://www.omim.org/entry/164900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são as principais alterações causadas pela doença?

Os principais achados são a cegueira decorrente de opacidade da córnea e a dificuldade na mastigação por fusão da articulação da mandíbula com o crânio. Também são muito frequentes malformações nas mãos e braços, como o sinfalangismo, desvios e luxações articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2741); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2741); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso das alterações oculares, faciais e esqueléticas. O SUS prevê exames diagnósticos complementares como cariótipo e sequenciamento completo do exoma (WES), além de existirem 2.663 testes genéticos listados no repositório internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2741); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ophthalmomandibulomelic%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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