# Displasia oftalmo-mandibulo-mélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oftalmo-mandibulo-melica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2741
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164900 — https://omim.org/entry/164900

## Descrição clínica

A displasia oftalmomandibulomélica é caracterizada por cegueira completa devido a opacidades da córnea, mastigação difícil por fusão temporomandibular e anomalias dos braços.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Mobilidade diminuída dos 3º-5º dedos** — HPO: HP:0006169
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação radioulnar** — HPO: HP:0006439 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do côndilo umeral lateral** — HPO: HP:0006441 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Ângulo obtuso da mandíbula** — HPO: HP:0005446 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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