# Displasia ondonto-onico-cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ondonto-onico-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2721
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:257980 — https://omim.org/entry/257980

## Descrição clínica

Uma forma de displasia ectodérmica (um grupo de condições que afetam o desenvolvimento de estruturas como pele, cabelo, unhas e dentes), caracterizada por engrossamento e suor excessivo nas palmas das mãos e solas dos pés, manchas de pele fina e um pouco afundada nas maçãs do rosto, falta de alguns dentes, dentes em forma de cone, unhas com problemas de formação, e cabelo seco e ralo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Eritema palmoplantar** — HPO: HP:0025493 (Frequente (~33%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 9/13)
- **Língua lisa** — HPO: HP:0010298 (Frequência: 2/3)
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequência: 7/11)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 3/10)
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 2/3)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequente (~33%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481 (Frequência: 5/11)
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequência: 2/10)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequência: 5/8)
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Frequente (~33%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 6/10)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 7/10)
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Frequência: 10/10)
- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313 (Frequência: 3/3)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (~33%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Frequência: 3/3)
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065 (Frequente (~33%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequência: 3/10)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 3/10)
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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