# Displasia óssea fibrosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/249
- **CID-10**: Q78.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia óssea, rara e benigna, caracterizada pela substituição progressiva do osso e medula normais por tecido conjuntivo fibroso, num único osso (monostótica) ou em múltiplos ossos (poliostótica). As manifestações clínicas dependem da localização anatómica da substituição e podem incluir dor óssea, deformidades, fraturas patológicas e défices dos nervos cranianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Raro (<5%))
- **Displasia fibrosa dos ossos** — HPO: HP:0010734
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Raro (<5%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do osso parietal** — HPO: HP:0002696 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Raro (<5%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Raro (<5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022 (Ocasional (29-5%))
- **Mixoma cutâneo** — HPO: HP:0030428 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpituitarismo** — HPO: HP:0010514 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do osso occipital** — HPO: HP:0012294 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Raro (<5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Marcha antálgica** — HPO: HP:0031955 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da maxila** — HPO: HP:0000326 (Frequente (79-30%))
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605 (Raro (<5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Candidate gene tested in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03231644** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia, McCune-Albright Syndrome Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231644
- **NCT05966064** [RECRUITING]: DEnosumab for the Treatment of FIbrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome in Adults (DeFiD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966064
- **NCT07507942** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Assessment of Femoral Failure Load and Fracture Risk in Rare Bone Disorders Using MEKANOS Tool. Case Study of Fibrous Dysplasia of Bone/McCune Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507942
- **NCT07476768** [NOT_YET_RECRUITING]: PAINDYS_Characterizing Pain in Fibrous Dysplasia of Bone/McCune-Albright Syndrome: an Exploratory Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476768
- **NCT05509595** [COMPLETED]: Burosumab for Fibroblast Growth Factor-23 Mediated Hypophosphatemia in Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05509595
- **NCT05419050** [COMPLETED]: Study of Denosumab for Prevention of Skeletal Disease Progression in Children With Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419050
- **NCT02868645** [COMPLETED]: Interest of Serum Periostin Dosage in Patients With Bone Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02868645
- **NCT04125862** [COMPLETED]: Pain in Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04125862
- **NCT01791842** [COMPLETED]: TOCILIZUMAB IN FIBROUS DYSPLASIA OF BONE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01791842
- **NCT03838991** [COMPLETED]: Epigenetic Regulation in Fibrous Dysplasia of Bone: mirDYS Study. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838991

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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