# Displasia óssea fibrosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/249
- **CID-10**: Q78.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia óssea fibrosa é uma doença genética não hereditária em que o osso saudável é substituído por um tecido fibroso frágil. Essa alteração costuma atingir ossos como o fêmur, a tíbia, o úmero e o crânio, provocando dor constante, deformações e risco de fraturas. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte aos pacientes no Brasil é estruturado no atendimento clínico multidisciplinar e em procedimentos de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

Uma doença genética, não-hereditária, causada por falhas no desenvolvimento das células que formam o osso, resultando na substituição da medula óssea e do osso esponjoso por tecido fibroso e osso imaturo. Geralmente afeta um único osso e, com menos frequência, vários ossos. O crânio, o fêmur (osso da coxa), a tíbia (osso da canela) e o úmero (osso do braço) são os ossos mais frequentemente afetados. Manifesta-se com dor, deformidades e fraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Raro (<5%))
- **Displasia fibrosa dos ossos** — HPO: HP:0010734
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Raro (<5%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do osso parietal** — HPO: HP:0002696 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Raro (<5%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Raro (<5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022 (Ocasional (29-5%))
- **Mixoma cutâneo** — HPO: HP:0030428 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpituitarismo** — HPO: HP:0010514 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do osso occipital** — HPO: HP:0012294 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Raro (<5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Marcha antálgica** — HPO: HP:0031955 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da maxila** — HPO: HP:0000326 (Frequente (79-30%))
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605 (Raro (<5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Candidate gene tested in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07654647** [RECRUITING]: Clinical Evaluation of Patient-Specific 3D-Printed Titanium Implants for Facial Reconstruction. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654647
- **NCT05966064** [RECRUITING]: DEnosumab for the Treatment of FIbrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome in Adults (DeFiD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966064
- **NCT07569731** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia: An Epidemiological and Correlational Evaluation of Multimodal Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569731
- **NCT03231644** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia, McCune-Albright Syndrome Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231644
- **NCT00001727** [RECRUITING]: Screening and Natural History of Patients With Polyostotic Fibrous Dysplasia and the McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001727
- **NCT07507942** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Assessment of Femoral Failure Load and Fracture Risk in Rare Bone Disorders Using MEKANOS Tool. Case Study of Fibrous Dysplasia of Bone/McCune Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507942
- **NCT03571191** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Denosumab Treatment for Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03571191
- **NCT07476768** [COMPLETED]: PAINDYS_Characterizing Pain in Fibrous Dysplasia of Bone/McCune-Albright Syndrome: an Exploratory Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476768
- **NCT05509595** [COMPLETED]: Burosumab for Fibroblast Growth Factor-23 Mediated Hypophosphatemia in Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05509595
- **NCT05406544** [COMPLETED]: Df-Life : Quality of Life in Patients With Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05406544

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome McCune-Albright](https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright) — ORPHA:562 — 17 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 13 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 13 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 13 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 12 sintomas em comum
- [Malformação linfática rara](https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara) — ORPHA:2415 — 12 sintomas em comum
- [Doença Gorham-Stout](https://raras.org/doenca/73) — ORPHA:73 — 12 sintomas em comum
- [Osteomalacia oncogênica](https://raras.org/doenca/osteomalacia-oncogenica) — ORPHA:352540 — 11 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia óssea fibrosa?

A condição é causada por falhas genéticas somáticas no desenvolvimento celular dos ossos, com alterações no gene GNAS. Não se trata de uma condição hereditária, não sendo transmitida entre gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/249); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais da displasia óssea fibrosa?

Os principais sinais envolvem dor óssea, fragilidade com fraturas patológicas e deformidades em membros como fêmur e tíbia. Também podem ocorrer lesões craniofaciais que afetam a visão e a audição, além de distúrbios hormonais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/249); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia óssea fibrosa tem tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados no CEAF.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia óssea fibrosa?

O diagnóstico apoia-se no exame das queixas clínicas, avaliação radiológica das alterações do tecido ósseo e testes complementares. No SUS, constam procedimentos diagnósticos como exoma e exames citogenéticos na atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/249); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos sobre a doença no Brasil?

Há ensaios clínicos internacionais investigando terapias como o denosumabe e implantes de titânio 3D. Contudo, nenhum dos estudos ativos catalogados possui centros de pesquisa com recrutamento no Brasil no momento.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07654647 (RECRUITING) — Clinical Evaluation of Patient-Specific 3D-Printed Titanium Implants for Facial Reconstruc (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654647); [22] Ensaio clínico NCT05966064 (RECRUITING) — DEnosumab for the Treatment of FIbrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome in Adults (DeFiD (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966064); [23] Ensaio clínico NCT07569731 (RECRUITING) — Fibrous Dysplasia: An Epidemiological and Correlational Evaluation of Multimodal Data (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569731); [24] Ensaio clínico NCT03231644 (RECRUITING) — Fibrous Dysplasia, McCune-Albright Syndrome Patient Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231644); [25] Ensaio clínico NCT00001727 (RECRUITING) — Screening and Natural History of Patients With Polyostotic Fibrous Dysplasia and the McCun (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001727); [26] Ensaio clínico NCT07507942 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Assessment of Femoral Failure Load and Fracture Risk in Rare Bone Disorders Using MEKANOS (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507942); [27] Ensaio clínico NCT03571191 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Denosumab Treatment for Fibrous Dysplasia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03571191)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia óssea fibrosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa
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