# Displasia óssea osteosclerótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-osteosclerotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1832 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1832
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:259660 — https://omim.org/entry/259660

## Em linguagem simples

A displasia óssea osteosclerótica, também chamada de síndrome de Raine, é uma condição genética muito rara que causa o aumento excessivo da densidade dos ossos e formação óssea incomum. Ela se manifesta antes ou logo após o parto, provocando calcificações no cérebro, alterações no formato do rosto e da cabeça, além de dificuldades respiratórias importantes. O diagnóstico definitivo é realizado por exames de imagem e testes genéticos que analisam alterações no gene FAM20C. Não há remédio curativo específico e a condição não possui protocolo PCDT no Ministério da Saúde, sendo a assistência no SUS baseada em suporte intensivo neonatal e reabilitação.

## Descrição clínica

Osteosclerose generalizada com formação óssea periosteal, dismorfismo facial característico, anormalidades cerebrais incluindo calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mandibular** — HPO: HP:0009939 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ossea-osteosclerotica._

## Genes associados (1)

- **FAM20C** — Extracellular serine/threonine protein kinase FAM20C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Golgi serine/threonine protein kinase that phosphorylates secretory pathway proteins within Ser-x-Glu/pSer motifs and plays a key role in biomineralization of bones and teeth (PubMed:22582013, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06782867** [RECRUITING]: RNS for Treatment-resistant Obsessive-compulsive Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06782867
- **NCT06785532** [RECRUITING]: Effect of RNS in Treatment-refractory Tourette's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785532

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia óssea osteosclerótica?

É uma condição congênita rara também chamada de síndrome de Raine, classificada no CID-10 como Q78.2. Ela se caracteriza por aumento acentuado da densidade óssea, formação de osso no periósteo, alterações craniofaciais e calcificações cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1832); [2] OMIM 259660 (https://www.omim.org/entry/259660)

### A displasia óssea osteosclerótica tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada pela ANVISA ou pelo FDA para essa condição. Os cuidados médicos são voltados para o controle dos sintomas e suporte hospitalar, especialmente nos quadros de insuficiência respiratória neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1832); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a displasia óssea osteosclerótica é herdada segundo um padrão autossômico recessivo. A alteração decorre de mutações no gene FAM20C, transmitidas aos filhos quando pai e mãe carregam uma cópia da variante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1832); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento dispensado específico. O acompanhamento e o suporte assistencial são realizados pela rede de referência do SUS por meio de atendimentos hospitalares e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1832); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico pode ser suspeitado por achados característicos em exames de ultrassonografia ou radiologia, como osteosclerose e calcificações cerebrais. A confirmação definitiva depende de testes genéticos moleculares que identifiquem variantes patogênicas no gene FAM20C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1832); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Raine Syndrome, a Rare Lethal Osteosclerotic Bone Dysplasia: Prenatal Diagnosis With 3-Dimensional Ultrasound  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32779771/); [18] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Osteosclerotic%20bone%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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