# Displasia óssea osteosclerótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-osteosclerotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1832 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1832
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:259660 — https://omim.org/entry/259660

## Descrição clínica

Osteosclerose generalizada com formação óssea periosteal, dismorfismo facial característico, anormalidades cerebrais incluindo calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mandibular** — HPO: HP:0009939 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ossea-osteosclerotica._

## Genes associados (1)

- **FAM20C** — Extracellular serine/threonine protein kinase FAM20C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Golgi serine/threonine protein kinase that phosphorylates secretory pathway proteins within Ser-x-Glu/pSer motifs and plays a key role in biomineralization of bones and teeth (PubMed:22582013, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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