# Displasia óssea, tipo Holmgren letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-tipo-holmgren-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1842
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:211120 — https://omim.org/entry/211120

## Descrição clínica

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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