# Displasia óssea, tipo Holmgren letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-tipo-holmgren-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1842
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:211120 — https://omim.org/entry/211120

## Em linguagem simples

A displasia óssea, tipo Holmgren letal é uma alteração genética rara que atinge o crescimento dos ossos antes mesmo do nascimento. A criança nasce com braços e pernas bastante curtos e um tórax estreito, gerando sérias dificuldades para respirar. Não existem remédios curativos específicos disponíveis no mundo ou fornecidos pela farmácia do SUS. O atendimento no sistema público foca no suporte à respiração, no alívio dos sintomas e no acolhimento genético dos familiares.

## Descrição clínica

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia óssea tipo Holmgren letal?

A condição decorre de uma herança autossômica recessiva herdada dos pais. No entanto, o gene específico responsável pelo quadro ainda não está catalogado na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1842); [2] OMIM 211120 (https://www.omim.org/entry/211120)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Destacam-se o nanismo grave de membros curtos, a rizomelia, o tórax estreito e os fêmures curvados. A caixa torácica curta provoca insuficiência respiratória e asfixia imediata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1842); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para a condição pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados internacionalmente ou dispensados pelo SUS para esta displasia. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS se dá por medidas de suporte em terapia intensiva e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1842); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da identificação das anomalias esqueléticas ao nascimento e do quadro respiratório. Registram-se 42 testes laboratoriais no exterior para apoiar a diferenciação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1842); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bone%20dysplasia%2C%20lethal%20Holmgren%20type)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada é de menos de 1 caso em cada 1.000.000 de nascidos. Além disso, não houve novas descrições clínicas de BDLH documentadas desde o ano de 1988.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1842)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia óssea, tipo Holmgren letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ossea-tipo-holmgren-letal
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