# Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85172 - **CID-10**: Q78.8 - **OMIM**: OMIM:618150 — https://omim.org/entry/618150 ## Descrição clínica É uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, principalmente na fala. As pessoas com essa condição também apresentam características faciais próprias, baixa estatura, dedos das mãos e/ou pés mais curtos, deformidades nos pés (como o pé torto congênito), catarata e microcefalia (cabeça menor que o normal). A causa é uma alteração genética (mutação) em uma das cópias do gene COG4, localizado na posição 16q22.1 do cromossomo 16. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Irregularidade dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0004582 (Muito frequente (99-80%)) - **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Muito frequente (99-80%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%)) - **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%)) - **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Muito frequente (99-80%)) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%)) - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%)) - **Ponta nasal pendente** — HPO: HP:0011833 (Muito frequente (99-80%)) - **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%)) - **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%)) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%)) - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 12/12) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 9/14) - **Hipoplasia da fíbula proximal** — HPO: HP:0006442 (Frequência: 9/11) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 12/14) - **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 13/13) - **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 6/9) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 11/14) - **Ossos longos com tubulação excessiva** — HPO: HP:0006391 (Frequência: 13/13) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 - **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Frequência: 5/13) - **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 14/14) - **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (~25%)) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 12/14) - **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 8/14) - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequência: 13/13) - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 13/13) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 8/11) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 11/14) - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 13/13) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 12/14) - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 14/14) - _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson._ ## Genes associados (1) - **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 20 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 19 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 17 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 17 sintomas em comum - [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 17 sintomas em comum - [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 17 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 17 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85172