# Displasia osteofibrótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-osteofibrotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488265
- **CID-10**: M85.0
- **OMIM**: OMIM:607278 — https://omim.org/entry/607278

## Em linguagem simples

A displasia osteofibrótica é uma alteração benigna nos ossos que aparece principalmente na canela de bebês e crianças pequenas. Ela costuma causar um inchaço ou uma curvatura indolor na parte da frente da perna, podendo deixar o osso mais frágil e sujeito a fraturas. Em muitos casos a lesão melhora ou desaparece sozinha com o passar do tempo, mas é essencial manter acompanhamento médico regular para descartar outras alterações graves. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de ortopedia do SUS.

## Descrição clínica

É uma lesão fibro-óssea benigna (não cancerosa) que afeta o osso de bebês e crianças, e que geralmente desaparece sozinha. Ela costuma surgir na camada mais externa (córtex) da parte da frente do meio do ososso da canela (tíbia). Os pacientes geralmente apresentam inchaço ou uma curvatura indolor na tíbia. Em alguns casos, foi relatada a evolução para um tipo de tumor chamado adamantinoma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudoartrose** — HPO: HP:0005864
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **MET** — Hepatocyte growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase that transduces signals from the extracellular matrix into the cytoplasm by binding to hepatocyte growth factor/HGF ligand. Regulates many physiological processes including pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04104763** [COMPLETED]: Osteofibrous Dysplasia (Kempson-Campanacci's Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04104763

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica) — ORPHA:444077 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 3 sintomas em comum
- [Omodisplasia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante) — ORPHA:93328 — 3 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 3 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica, tipo Savarirayan](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan) — ORPHA:85170 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia osteofibrótica?

Trata-se de uma alteração benigna e não cancerosa que atinge a camada externa da tíbia, o osso da canela, principalmente em bebês e crianças. Muitas vezes a lesão tem a tendência de desaparecer de forma espontânea ao longo do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488265)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam ser uma curvatura para a frente na tíbia ou um inchaço sem dor na perna da criança. Devido ao enfraquecimento ósseo cortical, a ocorrência de **fratura patológica** (fratura após traumas leves) pode ser um sinal frequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia osteofibrótica é hereditária?

A condição está associada a mutações no gene MET e apresenta catalogação de **herança autossômica dominante**. Existem centenas de variantes genéticas sob estudo contínuo no banco internacional ClinVar.
- Fontes: [2] OMIM 607278 (https://www.omim.org/entry/607278); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] ClinVar — 418 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MET[gene])

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

A displasia osteofibrótica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico de deformidades ou fraturas são realizados pela rede de ortopedia de referência do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Pode haver evolução para câncer?

A lesão é primariamente benigna, mas a literatura médica relata casos em que houve evolução para um tumor chamado adamantinoma. Por essa razão, o acompanhamento ortopédico com exames de imagem periódicos é indispensável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488265); [11] Does osteofibrous dysplasia progress to adamantinoma and how should they be treated? (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28249983/); [18] Osteofibrous dysplasia, osteofibrous Dysplasia-Like adamantinoma, and adamantinoma: A Single-center retrospect (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40689013/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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