# Displasia osteofibrótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-osteofibrotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488265
- **CID-10**: M85.0
- **OMIM**: OMIM:607278 — https://omim.org/entry/607278

## Descrição clínica

É uma lesão fibro-óssea benigna (não cancerosa) que afeta o osso de bebês e crianças, e que geralmente desaparece sozinha. Ela costuma surgir na camada mais externa (córtex) da parte da frente do meio do ososso da canela (tíbia). Os pacientes geralmente apresentam inchaço ou uma curvatura indolor na tíbia. Em alguns casos, foi relatada a evolução para um tipo de tumor chamado adamantinoma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudoartrose** — HPO: HP:0005864
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **MET** — Hepatocyte growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase that transduces signals from the extracellular matrix into the cytoplasm by binding to hepatocyte growth factor/HGF ligand. Regulates many physiological processes including pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04104763** [COMPLETED]: Osteofibrous Dysplasia (Kempson-Campanacci's Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04104763

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica) — ORPHA:444077 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 3 sintomas em comum
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- [Displasia mesomélica, tipo Savarirayan](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan) — ORPHA:85170 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia osteofibrótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-osteofibrotica
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