# Displasia osteosclerótica neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-osteosclerotica-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93443
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Raine (RNS), também chamada de displasia óssea osteosclerótica, é um distúrbio congênito autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias craniofaciais, incluindo microcefalia, orelhas visivelmente de implantação baixa, osteosclerose, fenda palatina, hiperplasia gengival, nariz hipoplásico e proptose ocular. É considerada uma doença letal e geralmente leva ao óbito poucas horas após o nascimento. No entanto, um relato recente descreve dois estudos nos quais crianças com síndrome de Raine viveram até os 8 e 11 anos de idade, portanto, propõe-se atualmente que exista uma expressão mais leve que o fenótipo pode assumir.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (203 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Córtex da mandíbula espessado** — HPO: HP:6000937
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- _...e mais 163 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-osteosclerotica-neonatal._

## Genes associados (4)

- **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho
- **FAM20C** — Extracellular serine/threonine protein kinase FAM20C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Golgi serine/threonine protein kinase that phosphorylates secretory pathway proteins within Ser-x-Glu/pSer motifs and plays a key role in biomineralization of bones and teeth (PubMed:22582013, PubMed:
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 49 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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