# Displasia osteosclerótica neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-osteosclerotica-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93443
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia osteosclerótica neonatal é uma condição genética rara que afeta a formação e o desenvolvimento dos ossos e de outros órgãos. Ao nascer, a família pode observar baixa estatura, membros mais curtos, enrijecimento das articulações e alterações no formato da cabeça ou do queixo. O quadro pode envolver complicações neurológicas como crises convulsivas e alterações no cérebro e nos rins. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de Raine (RNS), também chamada de displasia óssea osteosclerótica, é um distúrbio congênito autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias craniofaciais, incluindo microcefalia, orelhas visivelmente de implantação baixa, osteosclerose, fenda palatina, hiperplasia gengival, nariz hipoplásico e proptose ocular. É considerada uma doença letal e geralmente leva ao óbito poucas horas após o nascimento. No entanto, um relato recente descreve dois estudos nos quais crianças com síndrome de Raine viveram até os 8 e 11 anos de idade, portanto, propõe-se atualmente que exista uma expressão mais leve que o fenótipo pode assumir.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (203 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Córtex da mandíbula espessado** — HPO: HP:6000937
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- _...e mais 163 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-osteosclerotica-neonatal._

## Genes associados (4)

- **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho
- **FAM20C** — Extracellular serine/threonine protein kinase FAM20C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Golgi serine/threonine protein kinase that phosphorylates secretory pathway proteins within Ser-x-Glu/pSer motifs and plays a key role in biomineralization of bones and teeth (PubMed:22582013, PubMed:
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Desmosterolose](https://raras.org/doenca/desmosterolose) — ORPHA:35107 — 83 sintomas em comum
- [Displasia óssea osteosclerótica](https://raras.org/doenca/displasia-ossea-osteosclerotica) — ORPHA:1832 — 61 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 54 sintomas em comum
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- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 49 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia osteosclerótica neonatal?

Trata-se de uma condição rara caracterizada por um grupo de fenótipos que afetam o esqueleto e outros sistemas orgânicos. Ela é catalogada pelo código Orphanet 93443 e pelo código MONDO:0019702.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93443); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais perceptíveis no período neonatal incluem baixa estatura de membros curtos, rizomelia e rigidez articular. Podem ocorrer também alterações craniofaciais, como microcefalia, bossas frontais e fissura palatina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia osteosclerótica neonatal é hereditária?

A doença está associada a alterações em genes como DHCR24, FAM20C, COL1A1 e PTH1R. No entanto, o modelo exato de herança genética não se encontra especificado nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93443); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19199/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e ósseos acompanhada de testes genéticos laboratoriais. O registro NCBI GTR lista 336 testes genéticos disponíveis para a investigação desta condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência geral.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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