# Displasia oto-espondilo-megaepifisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1427
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia oto-espondilo-megaepifisária (OSMED) é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal do colágeno da cartilagem e dos ossos. Ela se manifesta desde os primeiros momentos de vida por baixa estatura, encurtamento dos membros, alterações nas vértebras e perda auditiva neurossensorial. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado principal baseia-se em serviços de reabilitação e acompanhamento especializado para apoiar a mobilidade e a audição.

## Descrição clínica

Erro congênito da formação de colágeno da cartilagem caracterizado por perda auditiva neurossensorial, epífises aumentadas, displasia esquelética com membros desproporcionalmente curtos, anomalias do corpo vertebral e uma fácies característica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Aplasia/Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005003
- **Ossos do tarso grandes** — HPO: HP:0004679
- **Articulações interfalângicas proeminentes** — HPO: HP:0006237
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Miopia leve** — HPO: HP:0025573 (Raro (<5%))
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria._

## Genes associados (2)

- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 26 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Weissenbacher-Zweymuller](https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller) — ORPHA:3450 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 21 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante) — ORPHA:166100 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia oto-espondilo-megaepifisária?

É um erro congênito raro da formação do colágeno da cartilagem identificado pelo CID-10 Q77.7. A condição acarreta membros desproporcionalmente curtos, epífises aumentadas, alterações vertebrais e perda de audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1427)

### A displasia oto-espondilo-megaepifisária é hereditária?

Sim, a transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre principalmente devido a alterações nos genes COL11A2 e COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1427); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais frequentes envolvem baixa estatura, membros curtos, ponte nasal deprimida e alterações vertebrais. Deficiência auditiva neurossensorial ou mista e osteoartrite articular precoce também fazem parte do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1427); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença conta com PCDT ou remédio pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados na base oficial para este diagnóstico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das anomalias ósseas e do exame audiológico. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo exames como sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1427); [21] NCBI GTR — 76 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20otospondylomegaepiphyseal%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia oto-espondilo-megaepifisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria
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