# Displasia oto-espondilo-megaepifisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1427
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Erro congênito da formação de colágeno da cartilagem caracterizado por perda auditiva neurossensorial, epífises aumentadas, displasia esquelética com membros desproporcionalmente curtos, anomalias do corpo vertebral e uma fácies característica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Aplasia/Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005003
- **Ossos do tarso grandes** — HPO: HP:0004679
- **Articulações interfalângicas proeminentes** — HPO: HP:0006237
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Miopia leve** — HPO: HP:0025573 (Raro (<5%))
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria._

## Genes associados (2)

- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 26 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Weissenbacher-Zweymuller](https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller) — ORPHA:3450 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 21 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante) — ORPHA:166100 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia oto-espondilo-megaepifisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria
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