# Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166100
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:184840 — https://omim.org/entry/184840

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por dismorfismo craniofacial (hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida, nariz pequeno com ponta arrebitada, fenda palatina, sequência de Pierre Robin), perda auditiva neurossensorial pronunciada bilateral e anomalias esqueléticas/articulares (incluindo displasia espondiloepifisária, artralgia/artropatia), na ausência de anormalidades oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequência: 0/3)
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 27/28)
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 27/28)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weissenbacher-Zweymuller](https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller) — ORPHA:3450 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante
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