# Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166100
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:184840 — https://omim.org/entry/184840

## Em linguagem simples

A displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, da face e da audição. Desde os primeiros meses, os familiares podem notar que o queixo é menor, o nariz tem a ponte rebaixada e surgem dores articulares ou dificuldades para ouvir, sem que a visão seja afetada. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos e exames de imagem que avaliam as articulações e a coluna. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e cirurgias reparadoras.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por dismorfismo craniofacial (hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida, nariz pequeno com ponta arrebitada, fenda palatina, sequência de Pierre Robin), perda auditiva neurossensorial pronunciada bilateral e anomalias esqueléticas/articulares (incluindo displasia espondiloepifisária, artralgia/artropatia), na ausência de anormalidades oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequência: 0/3)
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 27/28)
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 27/28)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weissenbacher-Zweymuller](https://raras.org/doenca/sindrome-weissenbacher-zweymuller) — ORPHA:3450 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações no esqueleto, no formato do rosto e por perda auditiva, sem afetar a visão. Também é conhecida pela sigla OSMED ou por síndrome Stickler tipo 3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166100)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais mais comuns incluem ponte nasal afundada, maçãs do rosto achatadas e queixo recuado, por vezes com fenda palatina. Com o desenvolvimento, a criança frequentemente apresenta dor nas articulações e perda de audição pronunciada nos dois ouvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela na rede pública. O suporte no SUS é oferecido por meio de procedimentos cirúrgicos reparadores e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166100); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da OSMED?

A confirmação clínica ocorre pela avaliação física das alterações articulares, faciais e auditivas. A confirmação definitiva é feita por análise molecular, existindo dezenas de testes genéticos registrados e acesso ao sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166100); [23] NCBI GTR — 74 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20otospondylomegaepiphyseal%20dysplasia)

### Quais genes estão envolvidos nesta síndrome?

As causas estão ligadas principalmente a variantes nos genes COL11A2 e COL2A1. Esses genes são responsáveis por produzir componentes estruturais essenciais das cartilagens do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Targeted disruption of Col11a2 produces a mild cartilage phenotype in transgenic mice: Comparison with the hum (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11668593/); [8] Extracellular Matrix Molecules: Potential Targets in Pharmacotherapy (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19549927/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante
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