# Displasia parastremática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-parastrematica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2646
- **OMIM**: OMIM:168400 — https://omim.org/entry/168400

## Descrição clínica

O nanismo parastremático é uma condrodisplasia muito rara, caracterizada por nanismo grave, cifoescoliose, rigidez de grandes articulações e distorção dos membros inferiores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/3)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequência: 3/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia parastremática. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-parastrematica
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