# Displasia pelviscapular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93333
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:260660 — https://omim.org/entry/260660

## Em linguagem simples

A displasia pelviscapular, também chamada de síndrome de Cousin, é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da bacia, das escápulas e de outros ossos. Desde o nascimento, os familiares podem notar baixa estatura, formato diferente do crânio, membros encurtados e alterações nos dedinhos das mãos ou dos pés. A causa decorre de variações genéticas com herança autossômica recessiva no gene TBX15 herdadas do pai e da mãe. Não há um remédio curativo dispensado pelo SUS para a alteração de base, mas a rede pública conta com suporte de reabilitação e exames genéticos para o acompanhamento da criança.

## Descrição clínica

A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/2)
- **Pregas de flexão proximais dos dedos ausentes** — HPO: HP:0006077
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da base do crânio** — HPO: HP:0002693 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade dos espaços articulares do cotovelo** — HPO: HP:0003943
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular._

## Genes associados (1)

- **TBX15** — T-box transcription factor TBX15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in the development of the skeleton of the limb, vertebral column and head. Acts by controlling the number of mesenchymal precursor cells and chondrocytes (B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia escapulo-pélvica](https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica) — ORPHA:2839 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 19 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia pelviscapular tem cura?

Não existe cura descrita ou medicamentos curativos dispensados pelo SUS para esta condição genética. O cuidado é direcionado ao manejo clínico das alterações esqueléticas, articulares e renais que a pessoa apresentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia pelviscapular é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva associada ao gene TBX15. Para que se manifeste clinicamente, o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93333); [2] OMIM 260660 (https://www.omim.org/entry/260660); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Costumam ser observados encurtamento dos membros proximais, alterações no crânio como macrocefalia, contraturas nas articulações e formato estreito do tórax.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia pelviscapular?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o Atendimento em reabilitação voltado para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93333); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico se baseia na constatação clínica dos sinais corporais, radiológicos e no histórico familiar. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo exames na tabela do SUS como o sequenciamento completo do exoma e 14 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93333); [8] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pelviscapular%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia pelviscapular. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular
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