# Displasia pelviscapular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93333
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:260660 — https://omim.org/entry/260660

## Descrição clínica

A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/2)
- **Pregas de flexão proximais dos dedos ausentes** — HPO: HP:0006077
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da base do crânio** — HPO: HP:0002693 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade dos espaços articulares do cotovelo** — HPO: HP:0003943
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular._

## Genes associados (1)

- **TBX15** — T-box transcription factor TBX15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in the development of the skeleton of the limb, vertebral column and head. Acts by controlling the number of mesenchymal precursor cells and chondrocytes (B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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