# Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85166
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:151210 — https://omim.org/entry/151210

## Descrição clínica

Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton é uma condição autossômica dominante rara caracterizada por corpos vertebrais ovoides, hipoplasia torácica e desconforto respiratório. Apresenta-se com natimorto ou baixa estatura neonatal de membros curtos, pescoço curto e traços faciais grosseiros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Encurtamento grave de membros** — HPO: HP:0200083 (Frequência: 2/2)
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Ossificação diminuída da base do crânio** — HPO: HP:0005451
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton
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