# Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85166
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:151210 — https://omim.org/entry/151210

## Em linguagem simples

A displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton, é uma alteração genética muito rara que afeta a formação das cartilagens e dos ossos desde antes do nascimento. Ela costuma causar achatamento das vértebras da coluna, pernas e braços muito curtos e um tórax estreito, que pode levar a dificuldades para respirar. A condição é causada por alterações no gene COL2A1 e possui herança autossômica dominante. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos de investigação e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton é uma condição autossômica dominante rara caracterizada por corpos vertebrais ovoides, hipoplasia torácica e desconforto respiratório. Apresenta-se com natimorto ou baixa estatura neonatal de membros curtos, pescoço curto e traços faciais grosseiros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Encurtamento grave de membros** — HPO: HP:0200083 (Frequência: 2/2)
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Ossificação diminuída da base do crânio** — HPO: HP:0005451
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 34 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 31 sintomas em comum
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- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton?

A doença é causada por alterações genéticas no gene COL2A1, responsável pela proteína de colágeno tipo II. Seu padrão de transmissão é caracterizado como de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na displasia platispondílica tipo Torrance-Luton?

Os sinais geralmente aparecem no período pré-natal ou neonatal, incluindo tórax estreito e membros desproporcionalmente curtos. Também podem ocorrer achatamento vertebral (platispondilia), desconforto respiratório e acúmulo excessivo de líquido amniótico durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton, tem cura ou remédio específico?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações ósseas da síndrome. Nenhum dos medicamentos mencionados na literatura científica em ferramentas de pesquisa constitui terapia aprovada para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85166); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4382/index); [11] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Aluminum Oxide, Capecitabine, Ficoll, Lapatinib, Lithium, Testosterone, Titanium, Trastuzumab (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados na farmácia pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e radiológica das malformações ósseas, associada à confirmação por análise molecular. Na rede do SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o exame de cariótipo constam na tabela oficial para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton
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