# Displasia pseudodiastrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pseudodiastrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85174
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:264180 — https://omim.org/entry/264180

## Em linguagem simples

A displasia pseudodiastrófica é uma condição genética extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações da criança. Os sinais mais evidentes incluem o encurtamento dos braços e pernas, pés tortos graves, curvaturas na coluna e facilidade de deslocamento nos cotovelos e dedos. O acompanhamento envolve cirurgias ortopédicas e fisioterapia contínua para aliviar as contraturas neonatais e a escoliose. Esta condição não possui medicamentos curativos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo assistida por serviços de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A displasia pseudodiastrófica é caracterizada por encurtamento rizomélico dos membros e deformidade grave do pé torto, em associação com luxações do cotovelo e da articulação interfalângica proximal, platispondilia e escoliose. Foi descrito em cerca de 10 pacientes. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. A displasia pseudodiastrófica difere da displasia diastrófica com base nos achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O pé torto pode ser tratado com terapia cirúrgica, e as contraturas neonatais e a escoliose podem ser aliviadas com fisioterapia. Vários dos pacientes relatados morreram no período neonatal ou durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Luxação falangeana** — HPO: HP:0006243 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Deformidades vertebrais lombares em forma de língua** — HPO: HP:0005680
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 14 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia pseudodiastrófica tem cura?

Não há cura definitiva conhecida para a displasia pseudodiastrófica. O manejo clínico é voltado ao alívio dos sintomas por meio de fisioterapia para contraturas e escoliose, além de cirurgia para correção do pé torto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85174)

### A displasia pseudodiastrófica é uma condição hereditária?

Sim, os dados clínicos e científicos sugerem um padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que fatores genéticos herdados de ambos os pais estão associados ao surgimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85174); [2] OMIM 264180 (https://www.omim.org/entry/264180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da displasia pseudodiastrófica?

Os primeiros sinais identificados no período neonatal incluem encurtamento rizomélico dos membros, pé torto equinovaro e luxação de cotovelos e dedos. Também são frequentes alterações vertebrais como platispondilia e escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para displasia pseudodiastrófica pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS acontece por meio de acompanhamento clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa combinada com achados radiográficos característicos e exames histopatológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85174)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia pseudodiastrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-pseudodiastrofica
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