# Displasia pseudodiastrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pseudodiastrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85174
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:264180 — https://omim.org/entry/264180

## Descrição clínica

A displasia pseudodiastrófica é caracterizada por encurtamento rizomélico dos membros e deformidade grave do pé torto, em associação com luxações do cotovelo e da articulação interfalângica proximal, platispondilia e escoliose. Foi descrito em cerca de 10 pacientes. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. A displasia pseudodiastrófica difere da displasia diastrófica com base nos achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O pé torto pode ser tratado com terapia cirúrgica, e as contraturas neonatais e a escoliose podem ser aliviadas com fisioterapia. Vários dos pacientes relatados morreram no período neonatal ou durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deformidades vertebrais lombares em forma de língua** — HPO: HP:0005680
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação falangeana** — HPO: HP:0006243 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia pseudodiastrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-pseudodiastrofica
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