# Displasia pseudorreumatoide progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1159
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:208230 — https://omim.org/entry/208230

## Em linguagem simples

A displasia pseudorreumatoide progressiva é uma doença genética rara que afeta a cartilagem e o desenvolvimento das articulações e da coluna na infância. Com o passar do tempo, ela causa aumento das juntas dos dedos das mãos, rigidez, cansaço fácil e alterações para caminhar. Apesar do nome e dos sinais articulares, a condição não é uma inflamação reumática comum e exibe exames laboratoriais inflamatórios normais. Não há remédios específicos que curem a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação motora voltados a doenças raras para preservar os movimentos.

## Descrição clínica

A artropatia pseudorreumatóide progressiva (displasia) da infância (PPAC; PPD) apresenta-se como displasia espondiloepifisária (SED) tardia com artropatia progressiva e é descrita como um subtipo autossômico recessivo específico de SED.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Articulações metacarpofalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006163
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequente (79-30%))
- **Pequenas articulações da mão estreitas** — HPO: HP:0004267 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos anormal** — HPO: HP:0025021
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mobilidade da articulação da mão** — HPO: HP:0006256 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia poliarticular** — HPO: HP:0005195 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação periarticular** — HPO: HP:0025477 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de proteína C reativa** — HPO: HP:0032436
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de tronco curto com início na infância** — HPO: HP:0011406 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da epífise femoral proximal** — HPO: HP:0003371 (Ocasional (29-5%))
- **Articulações interfalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006247 (Ocasional (29-5%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva._

## Genes associados (1)

- **CCN6** — Cellular communication network factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in mitochondrial electron transport and mitochondrial respiration (PubMed:27252383). Through its regulation of the mitochondrial function may play a role in normal postnatal skeletal grow

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 23 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 20 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 20 sintomas em comum
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- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia pseudorreumatoide progressiva?

A condição é causada por alterações genéticas no gene CCN6, responsável pela produção da proteína Cellular communication network factor 6. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a pessoa recebe uma alteração herdada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1159); [2] OMIM 208230 (https://www.omim.org/entry/208230); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10471507/)

### Quais são os principais sinais articulares da doença?

Os sinais incluem rigidez articular, inchaço dos punhos e aumento nas juntas dos dedos, além de camptodactilia (dedos curvados). A pessoa também pode apresentar alterações na coluna, como cifoescoliose, e marcha anserina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a displasia pseudorreumatoide progressiva?

Atualmente, não existem tratamentos que curem a alteração genética de base ou medicamentos aprovados especificamente para essa finalidade. O cuidado é focado em aliviar sintomas, proteger as articulações e manter a mobilidade corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1159); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9184/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Diagnosis and surgical treatment of progressive pseudorheumatoid dysplasia in an adult with severe spinal diso (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23618803/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas, exames de radiografia óssea e a exclusão de inflamações reumatológicas ativas. A confirmação definitiva pode ser feita por exames genéticos que analisam o gene CCN6.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] 13 year old Female with Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia misdiagnosed as Juvenile idiopathic arthritis (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR199697/); [17] Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10471507/); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20pseudorheumatoid%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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