# Displasia pseudorreumatoide progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1159
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:208230 — https://omim.org/entry/208230

## Descrição clínica

Displasia espondiloepifisária (EDE) rara, caracterizada por uma associação com artropatia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Articulações metacarpofalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006163
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequente (79-30%))
- **Pequenas articulações da mão estreitas** — HPO: HP:0004267 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos anormal** — HPO: HP:0025021
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mobilidade da articulação da mão** — HPO: HP:0006256 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia poliarticular** — HPO: HP:0005195 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação periarticular** — HPO: HP:0025477 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de proteína C reativa** — HPO: HP:0032436
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de tronco curto com início na infância** — HPO: HP:0011406 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da epífise femoral proximal** — HPO: HP:0003371 (Ocasional (29-5%))
- **Articulações interfalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006247 (Ocasional (29-5%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva._

## Genes associados (1)

- **CCN6** — Cellular communication network factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in mitochondrial electron transport and mitochondrial respiration (PubMed:27252383). Through its regulation of the mitochondrial function may play a role in normal postnatal skeletal grow

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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