# Displasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93108
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia renal é uma malformação congênita em que os rins estão presentes, mas não se desenvolveram de forma completa durante a gestação. O problema pode acometer apenas um dos lados ou ambos, provocando desde alterações discretas até quadros graves com cistos, hidronefrose e redução de líquido amniótico. A família pode notar infecções urinárias frequentes, dor na barriga ou nas costas e inchaços abdominais perceptíveis. Embora a doença não tenha um protocolo específico ou remédio exclusivo dispensado pelo SUS, a rede pública cobre exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A displasia renal é uma forma de malformação renal em que os rins estão presentes, mas seu desenvolvimento é anormal e incompleto. A displasia renal pode ser unilateral ou bilateral, segmentar e de gravidade variável, com aplasia renal correspondendo à displasia extrema.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cálice renal** — HPO: HP:0011130 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de néfrons** — HPO: HP:0012575 (Frequente (79-30%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586 (Raro (<5%))
- **Atresia ureteral** — HPO: HP:0005999 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Raro (<5%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Massa pélvica** — HPO: HP:0031501 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria moderada** — HPO: HP:0012596 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [COMPLETED]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 16 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 13 sintomas em comum
- [Válvula uretral posterior](https://raras.org/doenca/valvula-uretral-posterior) — ORPHA:93110 — 11 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 10 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome "prune belly"](https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly) — ORPHA:2970 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hardikar](https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar) — ORPHA:1415 — 8 sintomas em comum
- [Hipoplasia renal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal) — ORPHA:93101 — 8 sintomas em comum
- [Displasia renal cística difusa](https://raras.org/doenca/displasia-renal-cistica-difusa) — ORPHA:1851 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia renal?

A displasia renal resulta de um desenvolvimento incompleto e anômalo dos tecidos do rim durante o período embrionário. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou ocorrer de maneira esporádica, estando associada a genes como o HNF1B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93108); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da displasia renal?

Entre os sinais relatados estão cistos renais, hidronefrose, infecções urinárias recorrentes e dor no flanco ou abdômen. Em casos mais graves, o paciente pode apresentar oligodramnia na gestação, hipertensão e insuficiência renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da displasia renal?

O diagnóstico baseia-se na detecção de alterações anatômicas renais, frequentemente observadas em exames de imagem no pré-natal ou após o parto. A investigação complementar pode incluir mais de 100 testes genéticos catalogados e procedimentos pelo SUS como cariótipo e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93108); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 104 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606206/)

### A displasia renal tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura que reverta o tecido malformado nem remédios específicos dispensados pelo SUS para a condição. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93108); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a displasia renal?

Existem estudos internacionais registrados, como o ensaio NCT06728228 que investiga amnioinfusão para falência renal fetal. Entretanto, não há nenhum ensaio clínico com sítio de recrutamento aberto no Brasil até o momento.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06728228 (RECRUITING) — Amnioinfusion for Fetal Renal Failure (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-renal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93108