# Displasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93108
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia renal é uma forma de malformação renal em que os rins estão presentes, mas seu desenvolvimento é anormal e incompleto. A displasia renal pode ser unilateral ou bilateral, segmentar e de gravidade variável, com aplasia renal correspondendo à displasia extrema.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cálice renal** — HPO: HP:0011130 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de néfrons** — HPO: HP:0012575 (Frequente (79-30%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586 (Raro (<5%))
- **Atresia ureteral** — HPO: HP:0005999 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Raro (<5%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Massa pélvica** — HPO: HP:0031501 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria moderada** — HPO: HP:0012596 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal
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