# Displasia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93173
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de displasia renal (DR), malformação do trato renal, caracterizada pelo desenvolvimento anómalo ou incompleto de ambos os rins. A DR bilateral pode ser segmentar e de gravidade variável, sendo que a aplasia renal corresponde ao extremo do espectro clínico. Os doentes podem ser assintomáticos caso a função renal residual seja suficiente. Nos casos de DR bilateral grave, o risco de insuficiência renal na infância é elevado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal, bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal-bilateral
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