# Displasia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93173
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia renal, bilateral** é uma malformação congênita em que ambos os rins se desenvolvem de forma incompleta ou anormal. Essa condição apresenta gravidade variável e pode estar relacionada a alterações genéticas no gene HNF1B. Os sinais e o impacto na função dos rins podem se manifestar e ser identificados em qualquer idade. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos no SUS, mas exames genéticos e suporte de reabilitação constam na rede pública.

## Descrição clínica

A displasia renal bilateral é uma forma de displasia renal (DR), uma malformação do trato renal na qual o desenvolvimento de ambos os rins é anormal e incompleto. O RD bilateral pode ser segmentar e de gravidade variável, com aplasia renal correspondendo ao RD extremo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [COMPLETED]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia renal bilateral?

É uma malformação em que o desenvolvimento de ambos os rins é anormal e incompleto. O quadro pode ser segmentar ou chegar à aplasia renal em seus casos extremos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93173)

### A displasia renal bilateral é hereditária?

A condição pode ter herança autossômica dominante, embora haja registros em que a hereditariedade não se aplica. Ela está associada a mutações no gene HNF1B, responsável pela proteína fator nuclear de hepatócito 1-beta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93173); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação constam na tabela do sistema público.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica das anomalias e a realização de exames genéticos. Há 132 testes genéticos cadastrados internacionalmente e procedimentos como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93173); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 132 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta condição?

Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS voltados para esta malformação. O cuidado clínico é individualizado e fundamentado no acompanhamento da função dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93173); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal, bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal-bilateral
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