# Displasia renal cística difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-cistica-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1851
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia renal cística difusa é uma malformação congênita em que um ou ambos os rins se desenvolvem com múltiplos cistos e sem funcionamento. Os primeiros sinais podem incluir inchaço ou massa na barriga do bebê, alterações de líquido durante o pré-natal e hipertensão arterial. Não há uma medicação curativa ou PCDT específico para a condição no SUS, mas o sistema público oferece exames genéticos e acompanhamento de reabilitação. O suporte pediátrico e urológico contínuo é fundamental para proteger a função renal do rim preservado e prevenir complicações.

## Descrição clínica

O rim displásico multicístico (MCDK) é uma anomalia congênita do rim e do trato urinário (CAKUT) na qual um ou ambos os rins (MCDK unilateral ou bilateral, respectivamente) são grandes, distendidos por múltiplos cistos e não funcionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Raro (<5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução da junção ureterovesical** — HPO: HP:0030735 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Raro (<5%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Raro (<5%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [COMPLETED]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891
- **NCT00764543** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Ambulatory Blood Pressure Measurement in Children With Congenital Urine Flow Obstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00764543

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 10 sintomas em comum
- [Displasia renal](https://raras.org/doenca/displasia-renal) — ORPHA:93108 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia renal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal) — ORPHA:93101 — 7 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 6 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 6 sintomas em comum
- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia renal, bilateral](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral) — ORPHA:97362 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 6 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia renal cística difusa?

É uma anomalia congênita do trato urinário na qual um ou ambos os rins apresentam múltiplos cistos e perdem sua função normal. Pode ser identificada por siglas como MCDK ou agrupada nas anomalias do tipo CAKUT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1851)

### A displasia renal cística difusa tem cura?

Não há cura medicamentosa para regenerar o tecido renal cístico ausente de função. O cuidado se concentra no controle clínico, preservação do rim saudável e manejo de complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1851); [11] Early Diagnosis of Solitary Functioning Kidney: Comparing the Prognosis of Renal Agenesis and Multicystic Dysp (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR777996/); [16] Retrospective evaluation of the pediatric multicystic dysplastic kidney patients: experience of two centers fr (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33512816/)

### A condição é considerada hereditária?

Existem formas associadas a alterações em genes reguladores como o HNF1B. Contudo, na maior parte dos registros de catálogo geral, o modo clássico de herança é considerado formalmente não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1851); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] From Mutation to Symptoms: A Multi-Center Study on HNF1B-Related Nephropathy in Chinese Children (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1070759/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da alteração?

A identificação primária costuma ser feita por ultrassonografia fetal ou pós-natal, revelando as alterações estruturais dos rins. Exames citogenéticos e de sequenciamento genético também podem ser solicitados para investigação complementar.
- Fontes: [10] The Diagnostic Efficacy of and Requirement for Postnatal Ultrasonography Screening for Congenital Anomalies of (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR715713/); [13] Deep Learning Prediction of Renal Anomalies for Prenatal Ultrasound Diagnosis (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR689636/); [14] Exome-wide analysis of congenital kidney anomalies reveals new genes and shared architecture with developmenta (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR936697/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia renal cística difusa. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-renal-cistica-difusa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-renal-cistica-difusa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1851