# Displasia renal cística difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-cistica-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1851
- **CID-10**: Q61.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O rim displásico multicístico (MCDK) é uma anomalia congênita do rim e do trato urinário (CAKUT) na qual um ou ambos os rins (MCDK unilateral ou bilateral, respectivamente) são grandes, distendidos por múltiplos cistos e não funcionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Raro (<5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução da junção ureterovesical** — HPO: HP:0030735 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Raro (<5%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Raro (<5%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891
- **NCT00764543** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Ambulatory Blood Pressure Measurement in Children With Congenital Urine Flow Obstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00764543

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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