# Displasia renal-hepática-pancreática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-renal-hepatica-pancreatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294415
- **CID-10**: Q45.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia renal-hepática-pancreática é uma síndrome genética muito rara que causa má formação nos rins, no fígado e no pâncreas do bebê ainda durante a gestação. Ao nascer, a criança pode apresentar insuficiência nos rins, pele amarelada constante (icterícia) decorrente de alterações no fígado e diabetes por deficiência do pâncreas. Não existe um remédio que cure as malformações, sendo necessário um cuidado intensivo de suporte para manter os órgãos funcionando. A doença não possui um PCDT específico no SUS, mas a rede pública disponibiliza exames genéticos como o exoma e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara e genética, que causa defeitos no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é caracterizada pela presença de três problemas principais: fibrose (cicatrizes) no pâncreas (com cistos e diminuição do tecido normal do órgão); má formação dos rins (com cistos na parte externa, canais de urina primitivos, cistos nos pequenos filtros dos rins e cartilagem onde não deveria existir); e desenvolvimento anormal do fígado (com áreas onde entram vasos e ductos aumentadas, contendo muitas estruturas alongadas duplas e uma tendência a desenvolver cicatrizes ao redor das unidades funcionais do fígado). Também podem estar associadas outras condições, como a má posição dos órgãos internos, anomalias nos ossos e anencefalia (ausência parcial do cérebro e crânio). Os pacientes que sobrevivem às primeiras semanas de vida apresentam insuficiência renal (os rins não funcionam adequadamente), icterícia crônica (pele e olhos amarelados constantemente) e diabetes que necessita de insulina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamilasemia** — HPO: HP:0410288 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lipase lipoproteica** — HPO: HP:0033478 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia pancreática** — HPO: HP:0005232 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Frequente (79-30%))
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequente (79-30%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-renal-hepatica-pancreatica._

## Genes associados (2)

- **NEK8** — Serine/threonine-protein kinase Nek8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for renal tubular integrity. May regulate local cytoskeletal structure in kidney tubule epithelial cells. May regulate ciliary biogenesis through targeting of proteins to the cilia (PubMed:37
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 29 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 21 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 20 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 18 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 18 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 18 sintomas em comum
- [Doença renal policística autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva) — ORPHA:731 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado) — ORPHA:3032 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Hardikar](https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar) — ORPHA:1415 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia renal-hepática-pancreática tem cura?

Não existe cura ou terapia reversora para a displasia renal-hepática-pancreática. O cuidado baseia-se em suporte intensivo das funções do rim, do fígado e do pâncreas conforme a gravidade de cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294415); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros indícios costumam aparecer em ultrassonografias durante a gestação, com alteração do volume de líquido amniótico e presença de cistos nos rins. No período neonatal, a criança apresenta falência renal, icterícia (pele e olhos amarelados) e diabetes precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294415); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada em diretriz própria, ocorrendo o suporte terapêutico conforme a estrutura hospitalar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser investigado por meio do sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento presente na tabela do SUS. Há 53 testes genéticos cadastrados para a síndrome, identificando mutações em genes como NEK8 e NPHP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294415); [20] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Renal-hepatic-pancreatic%20dysplasia)

### Quais exames são previstos no SUS para a investigação?

O SUS prevê exames como sequenciamento completo do exoma, cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH. Também consta a realização de dosagem de alfa-fetoproteína e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294415)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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